氨基酸 （amino acid）：含有氨基和羧基的一类有机化合物的通称。生物功能大分子 蛋白质 的基本组成单位，是构成动物营养所需蛋白质的基本物质。是含有一个碱性氨基和一个酸性羧基的有机化合物。氨基连在α-碳上的为α-氨基酸。天然氨基酸均为α-氨基酸。 氨基酸的结构通式 α-氨基酸的结构通式： （R是可变基团） 构成蛋白质的氨基酸都是一类含有羧基并在与羧基相...
芳香族 氨基酸 包括 苯丙氨酸 ， 酪氨酸 和 色氨酸 ，苯丙氨酸和酪氨酸结构相似，在体内苯丙氨酸可转变成 酪氨 酶，所以合并在一起讨论。 (一)苯丙氨酸和酪氨酸 1.苯丙氨酸在体内一般先转变为酪氨酸。由 苯丙氨酸羟化酶 (phenylalamine hyolroxylase) 催化 引入 羟基 完成，其 辅酶 为四氢生物嘌呤。反应生成的二氢 生物 喋呤，由...
治疗 氨基酸代谢异常有下列数种情况： 1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的 抽搐 发作，必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋 白饮 食有效的氨基酸代谢病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的 高氨血症 ；限制氨...
氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。...
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。 需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的 精神发育迟缓 ， 癫痫 发作、 震颤 、 共济失调 、 腱反射亢进 及肝病、 皮炎 等相鉴别。
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常， 半年或1...
氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。
（一）发病原因 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 （二）发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起 苯丙酮尿症 ；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病（maple syrup urine d...
支链氨基酸(branchedamino acid,BCAA)包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。三者均为必需氨基酸。分解代谢主要在肌肉组织中进行。它们分属于三类，亮氨酸为生酮氨基酸，缬氨酸为生糖氨基酸，异亮氨酸为生糖兼生酮氨基酸。 三种支链氨基酸分解代谢过程均较复杂，一般可分为二阶段。第一阶段，三种氨基酸前三步反应性质相同，产物类似。均为CoA的衍生物，可称为共...
高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。 肾性氨基酸尿 是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从...
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