根据临床表现和免疫学检查可确诊，国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断。部分患儿开始出现 共济失调 时，可不伴有 毛细血管扩张 和 免疫缺陷 ，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。 所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或...
...产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。 共济失调 毛细血管扩张 综合征的早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。
1.神经学表现 共济失调 出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。一些病例出现 智力发育迟缓 ，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。 2.眼部和皮肤 毛细血管扩张 毛细血管扩张最早发生于球结合膜，...
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是...
...受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中其DNA不但得不到修复，更容易发生进一步断裂。细胞端粒有缩短的现象，导致细胞凋亡。此可解释 共济失调 毛细血管扩张 综合征患者对放射性高度敏感性及小脑Purkinje细胞死亡诱发的进行性小脑共济失调。 根据无效等位基因优势原理，突变形式不同可导致临床表型的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床症状。
可导致严重的运动障碍， 智力发育迟缓 ;常并发病毒或 细菌感染 ，反复 肺部感染 可至慢性 支气管扩张 症;可合并抗胰岛素性 糖尿病 和恶性肿瘤。
进行性小脑变性、眼球结膜和皮肤 毛细血管扩张 和感染倾向为本病征的三个主要症状。其始发的症状可表现各异。 1. 共济失调 大多数病儿在开始走路时发生共济失调，有的则迟至4～6岁才发生。习步时出现四肢及躯干运动共济失调， 意向性震颤 ，小脑性构音困难等小脑症状，常有眼震及眼球随意运动不能或 斜视 。30%患儿有 精神发育迟滞 ，面部呈特征性“低张力型”及 呆滞...
...检查所见是体液和细胞免疫的异常，如IgM升高、IgG减低或各种Ig减低、外周血淋巴细胞计数减低、T淋巴细胞百分比正常或减低，末梢血淋巴细胞绝对数减少，在培养时细胞极易破坏是本病征的一个特点。迟发型超敏反应皮肤试验减弱或阴性，淋巴细胞转化率减低等实验室检查可予以诊断。 与 免疫缺陷 性疾病鉴别，本症有进行性小脑 共济失调 和 毛细血管扩张 表现的特点可助鉴别。
...是重要的，尤其是采用特异抗生素治疗，有利于增加存活率。还可输给血浆和 人血 丙种球蛋白，但效果不佳。对控制中枢神经系统退行性变尚无有效疗法。胸腺素和胸腺移植仅在少数病人施行。转移因子治疗可提高细胞免疫功能以减少感染。 重点是进行体育训练、练习行走、以改善 共济失调 症状。应用免疫球蛋白奏效不大。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
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