...(一)21三体综合征 又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21...
...染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或...
...生殖道炎症等疾患。 少精或者无精者，常见的病情为染色体结构或数目异常，其中有KIinefelter综合征、四倍体＞8%、染色体畸变率＞6%、微核率＞5‰、核型虽为64XY，但Y染色体＞17号染色体、核型47XY+ESC1等。据文献报道，已婚...
...染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。1．数目性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数目上出现多或少于整倍体，如...
...例染色体结构或数目异常，占总检查数的64.28%,其中KIinefelter综合征11例，占异常数的40.7%，四倍体＞8%4例，占异常数的14.8%.。染色体畸变率＞6%、微核率＞5‰例，占22.2%。核型虽为64XY，但Y染色体＞17号...
...结构的异常是因为染色体很容易断裂，如果在修复酶的作用下再粘合起来时，没有按照正常的情况修复，就可以发生各式各样的畸变，常见的有四种，即：易位、环状染色体、倒位、缺失。 不论染色体发生是数目还是结构方面的异常，都可以影响性分化发育，从而发生真、...
...表12－1 实验动物染色体数目实 验 动 物染 色 体 数 目性染色体二 倍 体单 倍 体牛60m-♂：XY马64m-♂：XY猪38m-♂：XY狗78m-♂：XY猕 猴42m-♂：XY猫38m-♂：XY兔44s.m22♂( Ⅰ)♂：XY山...
...遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97％...
...染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。...
...综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。...
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