...丝损伤，可提示细胞分裂紊乱的程度。两者增高均显示了染色人本的不稳定。许多文献报告这与接触有害物质有关。本组6例均为化工厂、染料厂、造纸厂工人或附近农民，说明他们的染色体异常，可能与接触有害物质有关。而这些有害物质是否导致精细胞发育障碍，尚待...
...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿雄激素不敏感综合症,小儿雄激素抵抗综合征,小儿有睾女性化综合征 雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是...
...1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(...
...染色体显性遗传性疾病。根据本症的特殊和形态学改变而命名为牙本质不全综合征等。...
...不稳定血红蛋白有百余种，不同的不稳定血红蛋白所引起的临床表现有很大差异。多数不稳定血红蛋白患者由于骨髓红系代偿性增生而不出现贫血，或仅有轻度的溶血性贫血，但当发生感染或服用氧化剂类药物时，不稳定血红蛋白沉淀加剧，溶血性贫血加重，患者往往...
...染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于...
...(一)21三体综合征 又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21...
...复发性肩关节脱位的基础。 软组织因素：见于胚层发育缺陷（messoderal）所致的全身性关节囊及韧带松弛征（Ehlers-Danlos syndrome）。 2.麻痹性因素 肩周主要肌肉及支配肌肉的神经可因麻痹而致肩关节不稳定。臂丛神经损伤...
...不稳定性血红蛋白病 不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体)，称不稳定血红蛋白。...
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