氨基酸 是构成 蛋白质 的基本单位，对人体有很多作用。氨基酸代谢的遗传性 疾病 表现为两个方面：氨基酸分解异常和 氨基酸转运 入 细胞 的异常。许多这类疾病包括 苯丙酮尿症 ，都被证实与氨基酸代谢异常有关。在美国，新生 婴儿 都需进行筛查，以确认是否患有苯丙酮尿症和其他 代谢 疾病。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传性 氨基酸代谢障碍 性疾病。本病由于缺乏转...
食物 蛋白 经过消化吸收后，以 氨基酸 的形式通过 血液循环 运到全身的各组织。这种来源的氨基酸称为外源性基酸。机体各组织的 蛋白质 在组织酶的作用下，也不断地分解成为氨基酸；机体还能合成部分氨基酸( 非必需氨基酸 )；这两种来源的氨基酸称为内源性氨基酸。外源性氨基酸和内源性氨基酸彼此之间没有区别，共同构成了机体的氨基酸代谢库(metabolic pool)...
含硫 氨基酸 共有 蛋氨酸 、 半胱氨酸 和 胱氨酸 三种，蛋氨酸可转变为半胱氨酸和胱氨酸，后两者也可以互变，但后者不能变成蛋氨酸，所以蛋氨酸是 必需氨基酸 。 (一)蛋氨酸 代谢 1. 转甲 基作用与蛋氨酸循环 蛋氨酸中含有S甲基，可参与多种转甲基的反应生成多种含甲基的 生理 活性物质。在 腺苷 转移酶 催化 下与 ATP 反应生成S- 腺苷蛋氨酸 (S-...
氨基酸 （amino acid）：含有氨基和羧基的一类有机化合物的通称。生物功能大分子 蛋白质 的基本组成单位，是构成动物营养所需蛋白质的基本物质。是含有一个碱性氨基和一个酸性羧基的有机化合物。氨基连在α-碳上的为α-氨基酸。天然氨基酸均为α-氨基酸。 氨基酸的结构通式 α-氨基酸的结构通式： （R是可变基团） 构成蛋白质的氨基酸都是一类含有羧基并在与羧基相...
氨基酸 （amino acid）：含有氨基和羧基的一类有机化合物的通称。生物功能大分子 蛋白质 的基本组成单位，是构成动物营养所需蛋白质的基本物质。是含有一个碱性氨基和一个酸性羧基的有机化合物。氨基连在α-碳上的为α-氨基酸。天然氨基酸均为α-氨基酸。 氨基酸的结构通式 α-氨基酸的结构通式： （R是可变基团） 构成蛋白质的氨基酸都是一类含有羧基并在与羧基相...
治疗 氨基酸代谢异常有下列数种情况： 1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的 抽搐 发作，必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋 白饮 食有效的氨基酸代谢病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的 高氨血症 ；限制氨...
食物蛋白经过消化吸收后，以氨基酸的形式通过血液循环运到全身的各组织。这种来源的氨基酸称为外源性基酸。机体各组织的蛋白质在组织酶的作用下，也不断地分解成为氨基酸；机体还能合成部分氨基酸(非必需氨基酸)；这两种来源的氨基酸称为内源性氨基酸。外源性氨基酸和内源性氨基酸彼此之间没有区别，共同构成了机体的氨基酸代谢库(metabolic pool)。氨基酸代谢库通常以...
芳香族 氨基酸 包括 苯丙氨酸 ， 酪氨酸 和 色氨酸 ，苯丙氨酸和酪氨酸结构相似，在体内苯丙氨酸可转变成 酪氨 酶，所以合并在一起讨论。 (一)苯丙氨酸和酪氨酸 1.苯丙氨酸在体内一般先转变为酪氨酸。由 苯丙氨酸羟化酶 (phenylalamine hyolroxylase) 催化 引入 羟基 完成，其 辅酶 为四氢生物嘌呤。反应生成的二氢 生物 喋呤，由...
氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。...
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。 需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的 精神发育迟缓 ， 癫痫 发作、 震颤 、 共济失调 、 腱反射亢进 及肝病、 皮炎 等相鉴别。
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