...主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。 需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。...
...所含氨基酸可在肝脏进行转氨基、脱氨基及脱羧基等反应进一步分解。肝脏中有关氨基酸分解代谢的酶含量丰富，体内大部分氨基酸，除支链氨基酸在肌肉中分解外，其余氨基酸特别是芳香族氨基酸主要在肝脏分解。故严重肝病时，血浆中支链氨基酸与芳香族氨基酸的比值...
...外源性氨基酸和内源性氨基酸彼此之间没有区别，共同构成了机体的氨基酸代谢库(metabolic pool)。氨基酸代谢库通常以游离氨基酸总量计算，机体没有专一的组织器官储存氨基酸，氨基酸代谢库实际上包括细胞内液、细胞间液和血液中的氨基酸。氨基酸...
...另一方面使酶或调节蛋白的活性由合成和分解得到调节，进而调节细胞代谢。实际上酶的水平取绝于其合成同样也由酶的分解来决定。所以，对细胞来说，蛋白质的分解与合成同样重要。蛋白质分解代谢首先在酶的催化下水解为氨基酸，而后各氨基酸进行分解代谢，或转变为...
...氨基酸与芳香氨基酸的比值测定，对临床诊断肝炎和肝硬化，了解肝功能损伤等具有重要意义。 69～3.85。 降低：肝硬化、重症肝炎、肝细胞损害。...
...复合体中某一成分的基因发生突变。 在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢...
...氨基酸与芳香氨基酸的比值测定，对临床诊断肝炎和肝硬化，了解肝功能损伤等具有重要意义。 降低：肝硬化、重症肝炎、肝细胞损害。...
...外源性氨基酸和内源性氨基酸彼此之间没有区别，共同构成了机体的氨基酸代谢库(metabolic pool)。氨基酸代谢库通常以游离氨基酸总量计算，机体没有专一的组织器官储存氨基酸，氨基酸代谢库实际上包括细胞内液、细胞间液和血液中的氨基酸。氨基酸...
...原性肢端皮炎和尿布皮炎表现的皮肤损伤等。 2.急性代谢危象的治疗 MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其酮酸大量累积、重度酮症、酸中毒和神经系统功能迅速衰退，必须采取积极措施，以挽救患儿生命。治疗原则是：迅速减少体内累积的毒性代谢产物；...
...神经系统中存在有大量的游离氨基酸，这些物质除参与神经系统的一般代谢过程与维持细胞内，外水分及电解质平衡外，还做为化学传递物质参与神经兴奋及抑制调节，对神经细胞有兴奋作用的氨基酸如谷氨酸、天冬氨酸等酸性氨基酸，具有抑制作用的如γ氨基丁酸(...
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