遗传疾病可由基因突变（见第2节）或染色体畸变（见第254节）引起。遗传疾病携带者筛查，可能在孕前已经进行，也可能是在已经生育一个异常儿之后才进行检查确定。遗传疾病可用不同的方法，在出生前或在出生后诊断。 遗传疾病可能在出生时就已经表现出来（出生缺陷），或在许多年后才表现出来。有些缺陷是由于在胎儿出生前接触某些药物、化学制剂或其他有害因素引起，如X线。 家族史...
常用于诊断和筛查 胎儿 遗传异常 的方法有： 超声 扫描，测定标志物水平，如孕妇 血清 甲胎蛋白测定 ， 羊膜 囊 穿刺 术， 绒毛 取样和经皮脐血取样等。 超声扫描 超声扫描是孕期常用的检查方法，目前尚未发现它对孕妇和胎儿有危险，是否所有的孕妇都需要作超声扫描意见不一。在孕早三月主要检查胎儿是否存活、确定胎龄和多胎；此后，主要检查胎儿的发育、有无 畸形 、...
遗传疾病可由基因突变（见第2节）或染色体畸变（见第254节）引起。遗传疾病携带者筛查，可能在孕前已经进行，也可能是在已经生育一个异常儿之后才进行检查确定。遗传疾病可用不同的方法，在出生前或在出生后诊断。 遗传疾病可能在出生时就已经表现出来（出生缺陷），或在许多年后才表现出来。有些缺陷是由于在胎儿出生前接触某些药物、化学制剂或其他有害因素引起，如X线。
遗传疾病可由基因突变（见第2节）或染色体畸变（见第254节）引起。遗传疾病携带者筛查，可能在孕前已经进行，也可能是在已经生育一个异常儿之后才进行检查确定。遗传疾病可用不同的方法，在出生前或在出生后诊断。 遗传疾病可能在出生时就已经表现出来（出生缺陷），或在许多年后才表现出来。有些缺陷是由于在胎儿出生前接触某些药物、化学制剂或其他有害因素引起，如X线。
在细胞里添加一整条“定制”的人造染色体，可望成为用基因技术治疗遗传疾病的一种新做法。加拿大一家公司用小鼠进行的初步试验表明，人造染色体的确能使所需的基因发挥作用。 基因是染色体上的片段，遗传疾病是由基因缺陷引起的，用完好无损的基因取代有缺陷的基因，可治疗疾病。以前基因疗法的普遍做法是，以无害的病毒为载体，将所需基因运送到患者细胞染色体需要修补的地方。但病毒的...
遗传病 属先天性潜病，愈来愈多的 疾病 被证实与遗传有关。遗传病是生前即埋伏于人体内的定时炸弹，虽然十分隐匿，但也难免不露出痕迹。有遗传病的人，往往从某些特定的外形和神态上刻下了抹不掉的“痕印”…… 第一节 遗传潜病概说 遗传病是一种遗传性疾病，产生的原因是由于人体的 生殖细胞 遗传物质发生病变所致。遗传和 变异 是 生物 的特性，遗传包括 生理 、 病理 ...
50年代以前， 病理学 所涉及的与遗传有密切关系的 疾病 ，主要是对部分 先天畸形 进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来 积累的。随着 染色体 显示技术的进步，染色体的主要化学物质 核糖核酸 分子结构的揭晓以及关于越来越多的 基因定位 和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代 医学 生物 新领域，对于遗传性疾病和先天畸形的本质...
遗传病属先天性潜病，愈来愈多的疾病被证实与遗传有关。遗传病是生前即埋伏于人体内的定时炸弹，虽然十分隐匿，但也难免不露出痕迹。有遗传病的人，往往从某些特定的外形和神态上刻下了抹不掉的“痕印”…… 第一节 遗传潜病概说 遗传病是一种遗传性疾病，产生的原因是由于人体的生殖细胞遗传物质发生病变所致。遗传和变异是生物的特性，遗传包括生理、病理及气质的传递。遗传是导致遗...
遗传病属先天性潜病，愈来愈多的疾病被证实与遗传有关。遗传病是生前即埋伏于人体内的定时炸弹，虽然十分隐匿，但也难免不露出痕迹。有遗传病的人，往往从某些特定的外形和神态上刻下了抹不掉的“痕印”……
50年代以前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对于遗传性疾病和先天畸形的本质和病因的了解达到了新的水平。原则...
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