...美国科学家在最新一期《自然》科学杂志上发表研究论文说，他们发现一种导致遗传性秃顶的基因，这一发现有助寻找治疗遗传性单纯少毛症的方法。 遗传性单纯少毛症是一种罕见的皮肤类疾病。患者通常在婴幼儿时期发病，头部毛囊萎缩，毛发持续性部分或完全脱落...
...美国科学家近日宣布，听力和耳聋的关键在于一种耳中的蛋白，它可将声音转化为神经电信号，随后传送到大脑。 新发现的蛋白叫做ＴＲＰＡ１，是在内耳毛细胞的一端上被发现的，这些细胞被认为是人体听觉机制的核心部分。这种蛋白在内耳毛细胞的细胞膜中组成...
...中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性致病新基因。 消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休体转录因子-4的基因发生了突变。然后，他们又与...
...分别为8p12-13及16q243，及X隐性遗传性痉挛性截瘫（XR-HSP）2个基因位点，分别为xq16及xq21-22。近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。...
...基因水平。此外，对肾脏组织和皮肤活检组织检测Ⅳ型胶原的α5链的表达，如在上皮的基膜上缺乏也可高度拟为X连锁显性遗传性肾炎，敏感率约75%。此外，且能检测出女性无症状的致病基因携带者。 鉴别 1.良性家族性血尿 病人可有阳性家族史。临床主要表现...
...与疾病之间的关系的关键在于基因的转录调控因子，转录因子是指与基因组特定区域结合、打开或关闭基因表达的蛋白。要查清一种特异转录因子是如何导致一种特殊疾病的，科学家必需定位基因组上每一个转录因子结合位点，识别出其控制的基因。用常规方法，一个...
...各种方法检测出了300余种XLAS和数种ARAS的突变基因，并开始逐步探讨患者基因型与表现型之间的关系。 （二）发病机制 遗传性慢性进行性肾炎是一种以血尿、进行性肾脏损害为主要表现的肾小球基底膜（basement membrane，BM）病，...
...小儿Alport综合征,小儿奥尔波特综合征,小儿遗传性肾炎 遗传性肾炎又称Alports syndrome（AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退...
...美国马萨诸塞工学院的科学家依据多年的研究经验成功发现一种新蛋白能将人的寿命延长到120多岁。 据来自马萨诸塞工学院的生物学家们称，数十年来，科学家们都谙熟一种生命现象，那就是适当地挨饿能够将哺乳动物(自然也包括人)的生命期限延长至少50%...
...该病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性进行性肾炎，而有的却引起家族性...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
