...脂贮积症是由于脂肪分解（代谢）酶异常导致有毒脂肪代谢产物在组织中贮积引起的疾病。每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定脂质贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。戈谢病戈谢（...
...脂质沉积症是一组遗传性疾病，系由于脂代谢酶的先天性缺陷而导致脂酸、胆固醇或类脂复合物在肝脏和脾脏等脏器内沉积。包括戈谢病、尼曼–皮克病、酸性酯酶缺乏症、胆固醇酯沉积病、家族性高脂蛋白血症、无脂蛋白血症等。...
...遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后，其母再次...
...1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。脾脏正常结构遭破坏和纤维化;肝脏有不同程度的纤维化。 2.合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。 3.脑内的颅神经核、基底节、丘脑、小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。...
...(一)治疗 1.一般疗法注意营养，预防继发感染。 2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏...
...遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后，其母再次...
...起病年龄从婴儿到老年，多<40岁。 本病征临床过程类似戈谢病慢性型，起病隐匿，病程长，均有肝脾肿大，脾大一般超过肝脏，浅表淋巴结多无肿大，因血小板减少，皮肤可见紫癜，少数病人有黄疸，可呈进行性肝功能衰竭，可能系磷脂或糖脂在肝内蓄积引起，偶...
...本病征由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，但同一家族中发病的都有相同的类型。根据GD发病的急缓和内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）和亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时...
...1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。 2.合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。...
...肝、脾、骨髓以及主要的体腔边缘分布数量较多。它们能生存数月之久。某些感染(如结核病)、肿瘤以及免疫系统疾病使单核细胞数量增多。一些遗传性疾病如戈谢病、尼曼-皮克病，细胞碎片积聚在巨噬细胞中，出现功能异常。...
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