...新生儿有多发畸形或外生殖器呈两性。唐氏综合征唐氏综合征（21三体综合征）是染色体异常引起的精神发育迟滞和体表畸形的染色体综合征。多一条染色体，某一号染色体有三条称作三体征。新生儿常见的三体征是21三体，其他三体也可发生。唐氏综合征大约95％...
...精神分裂症和情感性障碍，染色体异常伴发的精神障碍的患者往往存在一定程度的智能缺陷，并常有一定的诱因，多数改变环境后缓解较快。有些病例还应注意同单纯的性心理障碍、人格障碍和精神发育迟滞相区别。Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）伴发...
...减少，粒、单核细胞趋化功能减弱，常易发生感染。单体7为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。 (3)11q-综合征：第11号染色体长臂丢失，大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)型，有环形铁粒幼细胞增多...
...人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体...
...9－5）。许多实体肿瘤染色体数或者在二倍体数上下，或在3－4倍数之间，而癌性胸腹水的染色体数变化更大。肿瘤染色体异常的另一个特点是，即使在一个肿瘤中，各瘤细胞的染色体也不完全相同，甚至差别较大，但大多数肿瘤都可以见到1、2个干系，干系细胞的...
...巨核细胞;③骨髓切片中能见到小巨核细胞，早期粒系细胞相对多见或ALIP( )，网状纤维增多;④骨髓细胞有MDS常见的克隆性染色体异常;⑤能证明单克隆造血。有作者认为MDS合并骨髓增生低下与重型再生障碍性贫血两者都是免疫性骨髓抑制的结果，只是...
...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...常见的症状性癫痫综合征临床表现介绍如下。 1.婴儿痉挛症 婴儿痉挛症 (infantile spasm)是不同病因导致的婴儿期癫痫，常伴精神运动发育迟滞。由West(1841)首先报道，也称West综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为...
...和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。 2、常染色体数目及形态异常 DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。...
... s随体； sce 姐妹染色体互换； t易位； tan 连续（串联）易位； ter末端； pter短臂末端； qter长臂末端； tri三着丝粒。 1、性染色体数目和形态异常 （1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为...
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