性幼稚病又叫做性发育不全，性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同，如垂体病变而致生长激素缺乏，患者表现为侏儒症;如男性患者单纯雄激素缺乏，则使长骨骺延迟...
(一)性幼稚一色素视网膜一多指(趾)畸形综合征 该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有 肥胖 、性幼稚、 智力低下 ，色素性视 网膜炎 、多指(趾)， 先天性心脏病 等，但上述症状不一定全部出现。 (二)性幼稚一失嗅综合征 该病也是一种遗传病，主要表现为性幼...
(一)病史 询问患者年龄和机体发育过程，询问家族成员有无性发育延迟。了解患者有无内分泌系统的疾病史、颅脑外伤手术史以及性腺在青春期是否有感染史或受过放射线照射等情况。 (二)症状与体征 1.首先观察、 测试 患者智力程度和精神状况，检查患者的身体发育、四肢与躯干的比例，五官的位置。注意检查患者的第二性征的发育、特别是女性乳房不发育，男性出现乳房发育等。 2....
病因分类 1、低促性腺激素性性幼稚症 由于下丘脑及垂体病变，致使促性腺激素分泌显著减少或缺乏。如性幼稚一色素性视 网膜炎 一多指趾畸形综合征、性幼稚一失嗅综合征、 肥胖 生殖无能综合征、生长激素缺乏侏儒症和单一性促性腺激素缺乏。 2. 性腺发育不良 表现为高促性腺激素性。
家族性 嗅神经 - 性发育不全 综合征 (familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、 嗅觉 生殖器 发育障碍 综合征等。是一种先天性 促性腺激素 缺乏引起 性腺发育不全 ，伴嗅觉缺失或减退的 遗传性...
先天性与发育性畸形可以有三个病因：①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。②单基因替代或突变紊乱。③环境因素或在产前受到某些因素，引起复杂变化，这往往在怀孕的早期4周内使胎儿发生严重畸变，如 风疹 感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反应停thalidomide)等药物的使用等。在这阶段，胎儿正处于细胞分化的活跃阶段，母体的内分泌和营养环境也处于...
...此类疾病遗传无特殊意义，因为不存在表现型正常的携带者。⑤它可有较大的可变性，有时可减到不外显，但突变基因不消失，隔代又会出现。常见的有 软骨发育不全 、 指甲-髌骨综合征 、短指、蝎状手或足、进行性 骨化性肌炎 、 骨干续连症 、埃-当综合征、 成骨不全 、 蜘蛛 状指、 脆弱性骨硬化 、 神经纤维瘤病 、面-肩胛-肱肌肉 营养障碍 等。 (2)常染色体隐性...
...弓较窄，骶骨向后倾斜，故骨盆前部较窄而医|学教育网搜集整理后部较宽。骶骨往往有6节，类人猿型骨盆较其他类型深。我国妇女约占15%。 脊柱病变性骨盆畸形 是骨盆畸形的类型之一。也叫 驼背 骨盆。脊柱病变性骨盆畸形就是指受脊椎病变影响导致骨盆的形状,大小与正常骨盆不一致，女性的骨盆畸形主要是在妊娠分娩时,影响胎儿娩出，是造成 难产 的一个原因。 扁平型骨盆 ：指...
发育性髋脱位（developmental dislocation of hip，DDH）即过去称之为先天性髋 关节脱位 ，是一种比较常见的畸形，如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响劳动。实际上临床所见的患儿，脱位程度不同，有的并没有真正的脱位而只是有潜在脱位的可能性。因此近年来，有的学者主张称本症为发育性髋关节脱位（DDH）或称为先天性髋...
...拉长或呈片状，均可影响股骨头复位。 3.骨性因素 股骨颈前倾角过大，股骨头不朝向髋臼，可引起半脱位和再脱位。股骨头的梨状变形会使复位困难。另一骨性因素为髋臼发育不良。这是由于髋臼未容纳股骨头，失去正常塑形过程引起的。新生儿髋脱位伴髋臼发育不良的较少。髋臼发育不良随脱位时间的延长而加重。复位后，股骨头对髋臼产生压力，髋臼又进一步发育，1～2岁以内的大都可恢复。
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