神经 - 肌肉 兴奋传递过程中，任何部位病变均可引起神经肌肉 疾病 ，根据受累部位可分为神经肌肉接头病和肌肉疾病。现就进行性肌营养不良的 生化 改变进行介绍。 进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病，主要临床特点是 骨骼肌 进行性加重、对称性的 无力 和 肌萎缩 ，多发生在肢体的近侧端、躯干和肢带的肌群，起病多在 幼年期 或少年期。 （一）肌肉的生...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断概述 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷病 诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 基因治疗
人类医学科学的迅速发展， 神经科 学已成为医学和生命科学的前沿，近10多年以来， 神经 生物学 的进展很快，正在整体、离 体细胞 及 分子 水平上深入研究，以揭示脑的奥秘。人类 神经系统 为自然界最复杂的系统， 大脑 内的 神经元 总数估计为10 10 -10 12 个，胶质细胞数较此多出10-50倍，而mRNA的表达比其它器官高出3-5倍。在 神经细胞 内...
内分泌 是指机体某些腺体或散在的特化 细胞 ，能合成并释放具有 生物 活性的物质，随 血液循环 输送到其他部位的 靶器官 、 靶细胞 、 传递细胞 间信息，调节这些器官或细胞的 代谢 和功能的过程。这类生物活性物质称 激素 。 内分泌系统 和 神经系统 是调节机体的各种正常代谢和功能的两个既互相影响又协调的主要系统。体内的各种激素是在神经系统的参与下，通过复...
神经-肌肉兴奋传递过程中，任何部位病变均可引起神经肌肉疾病，根据受累部位可分为神经肌肉接头病和肌肉疾病。现就 进行性肌营养不良 的生化改变进行介绍。 进行性肌 营养不良 是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病，主要临床特点是骨骼肌进行性加重、对称性的 无力 和肌萎缩，多发生在肢体的近侧端、躯干和肢带的肌群，起病多在幼年期或少年期。 （一）肌肉的生化改变 ⒈收缩蛋 ...
...左侧区域4.2kb的片段。（α2基因排列在左，α1基因排列在右）。该类变异可用Southern blot法，RFLP法加以诊断，参见诊断分子生物学基本技术有关章节。 ⒌融合基因由于减数分裂时不同珠蛋白肽链的基因之间发生不等交换，结果造成某一珠蛋白基因同时融合两种不同珠蛋白基因的部分碱基，由此合成的肽链也含有两种不同珠蛋白的氨基酸序列。 血红蛋白病的诊断可根据...
临床生物化学是 化学 、生物化学与临床医学的结合，目前已经发展成为一门成熟的独立学科。临床生物化学有其独特的研究领域、性质和作用，是一门理论和实践性较强的、边缘性的应用学科，以化学和医学知识为主要基础。广义上讲，临床生物化学是研究器官、组织人体体液的化学组成和进行着的生物化学过程，以及 疾病 、药物对这些过程的影响，为 疾病诊断 、病情监测、药物疗效、预后判...
癫痫 症是最常见的 神经系统疾病 之一，其 患病率 在一般人口中每1000人约有5人。癫痫症不是一个独立的 疾病 ，是由各种不同病因所引起的一种反复发作的临床症候群。有关癫痫的 生化 代谢 研究虽然从17世纪就开始进行探索，研究资料很多，但其系统的理解与探讨仍有限。 （一）脑 能量代谢 变化 癫痫发作活动的开始几分钟内， 大脑 葡萄糖 消耗及 糖原 酵解率增...
精神分裂症 是一组以思维、情感、行为之间不协调，精神活动和现实脱离为主要特征的一为常见精神病。起病多在青壮年，病程迁延，缓慢进展，可发展为衰退。本病是精神病中患病率最高的一种，我国1982年资料统计，终身患病率为5.69‰，常见类型有妄想型、 幻觉 妄想型、单纯型、青春型及 紧张 型。精神分裂症的发生可能与病人体内代谢异常的假说，在近二三十年来已成为本病理论...
（一）临床生物化学在医疗保健工作、 疾病诊断 与治疗中的作用 根据国内外近10多年来的统计，临床 生化 的检测项目不断扩大，工作量也以每年近10%-20%的速度增加。不少项目广泛地应用于肝、胆、 胰腺 等 消化系统 疾病 以及肾疾病的诊断与治疗，在外科手术及 创伤 后患者体液电解质与 酸碱平衡 紊乱的监测有着重要意义。体液中酶与 同工酶 的活力测定为临床医生...
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