本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。
与其他可使尿变为深色的物质(如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白等)鉴别不难。
本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色，加入碱性物则色更深;尿为强酸性时，则不易变为黑色。患儿尿加三氯化铁呈深紫色反应;尿的还原物质试验(斑氏试液)呈黑褐色;尿加入饱和硝酸银不溶液(用氨溶解)变为黑色。上述筛查方法再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，即可确诊。
体内的酪氨酸经酪氨酸转氨基酶的催化，变成对羟苯丙酮酸，再经对羟苯丙酮酸氧化酶作用，生成 尿黑酸 。
体内的酪氨酸经酪氨酸转氨基酶的催化，变成对羟苯丙酮酸，再经对羟苯丙酮酸氧化酶作用，生成 尿黑酸 。
诊断 黑色尿、皮肤典型的色素沉着及脊椎、肩和膝等大关节特征性X线表现，构成褐黄病的三大特点，据此可做出诊断。有条件时可做血、尿的 尿黑酸 特殊检查。 鉴别 在鉴别诊断方面，应排除引起尿变黑的其他原因，如 血卟啉病 、肌球 蛋白尿 、胆红素尿和 血尿 。根据这些疾病的临床特征和有关实验室检查，与褐黄病区分并不困难。长期服用米帕林（阿的平），可引起褐黄病样色素沉...
...）发病原因 本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。 （二）发病机制 苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径， 尿黑酸 （HGA或2，5-二羟基苯乙酸）是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物。催化芳香环裂解的酶即尿黑酸氧化酶，正常时存在于肝、肾组织的可溶部分。这种酶对尿黑酸的分解具有高度的特异性，且肝肾以外的组织不含这种酶。本...
西医治疗 本病尚无有效疗法，限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量以减轻 尿黑酸 尿症是不现实的。长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，对缓解临床关节症状可能有一定意义。对于关节病变的治疗，主要是适当的休息和理疗，必要时给予 止痛药 物。已发生关节畸形者，可酌情手术矫形。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出 尿黑酸 （2，5二羟苯醋酸）的一种 代谢障碍 性 疾病 。呈 常染色体 劣性遗传。正常状态下，从 酪氨酸 、 苯丙氨酸 等芳香族 氨基酸 生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶［2，5- 二羟苯乙酸 1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．1...
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出 尿黑酸 （2，5二羟苯醋酸）的一种 代谢障碍 性 疾病 。呈 常染色体 劣性遗传。正常状态下，从 酪氨酸 、 苯丙氨酸 等芳香族 氨基酸 生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶［2，5- 二羟苯乙酸 1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．1...
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