...诊断 本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法 国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。国内已有PKU筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿...
...醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。 4.实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。 鉴别 本症应与以下疾病相鉴别： 1.失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外，同时有...
...诊断 依据临床表现，尤其依据X线片、CT、MRI检查，方能确定诊断。 鉴别 本病的诊断主要依据临床表现及影像学检查所见，一般多与颈椎病、颈椎椎管狭窄症、后纵韧带骨化症以及特发性、弥漫性骨质肥大症和腰椎不稳症、腰椎间盘突出症等伴发。因此，...
...诊断 根据临床症状、X线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。 鉴别 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。...
...表现为椎节的松动与不稳，尤其是颈椎X线侧位动力片上更为明显。MRI检查有助于诊断，亦有助于与颈椎椎间盘突出（脱出）症及骨质增生性颈椎病相区别。 鉴别 主要与颈椎椎管狭窄症、急性颈椎髓核突（脱）出症及骨质性颈椎病等相区别。经仔细的临床与影像学...
...征象。 鉴别 本病主要须与小头症相鉴别，小头症是因原发性脑发育障碍、头颅未随之增大所致的小头畸形，不是颅缝早闭限制了脑组织的发育，其颅缝也有闭合者，为继发的颅骨闭合症。病人常无颅内压增高表现，精神智力发育障碍较明显。X线检查骨缝密度可正常或无...
...脑膜炎（如结核性脑膜炎，偶遇脑膜炎球菌脑膜炎亦可暂时缺乏高热）、婴儿痉挛症、低血糖症以及铅中毒等。在儿童时期尚须与癫痫及甲状旁腺功能低下相鉴别。 第二类为喉部梗阻的鉴别诊断（详见呼吸系统疾病篇喉梗阻节）。手足搐搦症的喉痉挛以吸气性哮吼为...
...本病应与下列疾病鉴别： 1.脊髓肿瘤 脊髓髓外与髓内肿瘤都可以造成局限性肌萎缩以及节段性感觉障碍，在肿瘤病例中脊髓灰质内的星形细胞瘤或室管膜瘤分泌出蛋白性液体积聚在肿瘤上、下方使脊髓的直径加宽，脊柱后柱侧突及神经系统症状可以类似脊髓空洞症...
...哪一种药物。 2.各种先天性粒细胞减少症的鉴别 根据粒细胞减少的程度，可确定为良性或严重性粒细胞减少;周期性规律发作者，最易明确诊断;各种综合征伴发的粒细胞减少，则可根据各自的临床特点及实验室检查结果区分。此外，发病年龄对诊断也有一定的参考...
...诊断 诊断标准：在一年之内至少有三个月间断性的出现以下两个以上的症状和体症。 ①吞气（air swallowing）； ②由于消化道内的气体增加而引起腹胀； ③反复嗳气（belching）和肛门排气增多。 鉴别 与其它的胃肠疾病鉴别。...
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