(一)发病原因 1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过 多尿 卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。 2.本病是一...
（一）发病原因 本病征病因尚不十分明了，为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出，使尿呈红色。 （二）发病机制 根据病因一般分为3型。 1.红细胞生成型 在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变，前者产量增加，其基础缺陷是血红素生物合成中的先天 ...
(一)发病原因 病因不明，一般认为系在有遗传性背景的基础上在各种获得性因素的综合作用下而发病。 1.遗传因素 尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34，肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者，但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。 2.铁负荷过多 肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性 皮肤卟啉病 患者，铁质沉着为中...
(一)发病原因 1.急性间歇型 急性间歇型 血卟啉病 较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 2.迟发性皮肤型 迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏...
红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。
先天性光敏感性卟啉症（Günther syndrome）即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病（congenital erythropoietic prophyria）等。 为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、 疱疹 ...
...二分子ALA脱水缩合成一分子卟胆原(prophobilinogen,PBG)。ALA脱水酶由八个亚基组成，分子量为26万。为含巯基酶。 3.尿卟啉原和粪卟啉原的生成：在胞液中，四分子PBG脱氨缩合生成一分子尿卟啉原Ⅲ(uroporphyrinogen Ⅲ，UPG Ⅲ)。此反应过程需两种酶即尿卟啉原合酶(uroporphyrinogen synthetase)...
...含的甘氨酸和 琥珀 酸盐在δ-氨基酮戊酸(ala)合成酶的催化下合成ala，再由卟胆原(pbg)合成酶经 脱水 后生成pbg，即卟啉的单吡咯前体。pbg经脱氨基生成羟甲基胆核，其中小部分转变成尿卟啉原ⅰ，而绝大部分则在尿卟啉原ⅲ合成酶的作用下生成尿卟啉原ⅲ，进一步脱羧生成粪卟啉原ⅲ，再不断氧化成原卟啉原ⅸ和原卟啉ⅸ，然后在亚铁螯合酶作用下与铁络合生成血红素。
血、尿卟啉代谢产物异常增高；外周血点彩红细胞、网织红细胞和多嗜性 红细胞增多 ；轻度低色素性正常细胞型 贫血 。 此外，肾脏损害较重者，可出现 蛋白尿 及肾功能减退；妇女 月经失调 和 流产 。
卟啉主要有两种异构体，即第Ⅰ和第Ⅲ型，卟啉分别为粪卟啉及尿卟啉，粪卟啉属于4个羟基化合物，在红细胞衰老破坏后，血红蛋白去掉珠蛋白以后剩余血红素，血红素去掉铁原子后即为卟啉。
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