单独存在的 咖啡 牛奶斑常常只是 胎记 的一种，对人体健康并无不良影响，但是，如果咖啡牛奶斑数目较多而且逐渐变大时，就要警惕是否存在“ 神经纤维瘤 ”的可能。 数目较多的咖啡牛奶斑的原因 神经纤维瘤 与 牛奶咖啡斑 一样，也是一种 显性 遗传病 。患者的下一代再发生此病的机会大约1/2。而另有一半病人是由于本身 基因突变 所致，与父母无关，其除了 症状 的出...
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，人体摄入的苯丙氨酸除用于蛋白质合成外，在肝脏 经苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用，生成酪氨酸,还有少量苯丙氨酸进入次要代谢途径，经转氨基作用变成苯丙酮酸。酪氨酸也是人体必需的氨基酸,用以合成多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素等重要激素和神经递质及黑色素，也可进一步代谢生成 尿黑酸 进入三羧酸循环为机体提供能量。有些人因遗传基因缺陷，...
出现典型症状后诊断不难，但往往已经为时过晚。为及时做出诊断，目前我国医院都对所有新生儿做高苯丙氨酸血症的新生儿筛选，且应在婴儿能摄入蛋白质(哺乳)后进行。PKU 与其他类型高苯丙氨酸血症的鉴别靠苯丙氨酸食物耐量试验。辅因子缺陷型病例的诊断需更特异的方法。基因诊断技术的进步使本病在胎儿期的诊断成为可能,屏风。 。 为及时作出诊断，唯一可靠的方法为在新生儿中筛选...
单独存在的 咖啡 牛奶斑常常只是 胎记 的一种，对人体健康并无不良影响，但是，如果咖啡牛奶斑数目较多而且逐渐变大时，就要警惕是否存在“ 神经纤维瘤 ”的可能。
临床常与 脐尿管瘘 (脐尿管未闭)鉴别： 脐尿管瘘(脐尿管未闭)，脐部经常有清亮液体流出，局部注入造影剂可进入膀胱或膀胱逆行造影可达皮肤，注入亚甲蓝可见脐部排出蓝色尿液。需手术治疗。
所谓少尿是指学龄儿童每日尿量少于400毫升，学龄前儿童少于300毫升，婴幼儿少于200毫升。无尿则为每日尿量低于30-50毫升。如果孩子尿量突然比平日减少，应首先考虑是不是孩子喝水不够，天气太热的原因。如果排除了这些原因仍然出汗过多，就有可能是患有疾病。 病理性尿量减少可见于因严重腹泻和剧烈呕吐，孩子发生脱水时；而更多见的原因是肾脏疾病，如小儿尿道狭窄阻塞、...
脐周脓性分泌物较多是由于脐周护理消毒不当，引起细菌繁殖而引起炎症。
卟啉是体内胆红素合成的中间产物。由于某种遗传基因异常，导致人体内合成卟啉过多，引起 血卟啉病 ，在体内代谢生成尿卟啉和粪卟啉，经尿或粪排出体外。当尿液中出现尿卟啉时，尿变为红色;也有可能无色，但暴露阳光下或酸化煮沸后可呈现红色。
卟啉是体内胆红素合成的中间产物。由于某种遗传基因异常，导致人体内合成卟啉过多，引起 血卟啉病 ，在体内代谢生成尿卟啉和粪卟啉，经尿或粪排出体外。当尿液中出现尿卟啉时，尿变为红色;也有可能无色，但暴露阳光下或酸化煮沸后可呈现红色。
脐部红肿、有分泌物、有时可见 肉芽肿 、长期有分泌物，即可确诊。外周血白细胞总数及 中性粒细胞增高 可支持诊断。如怀疑引起 败血症 时可辅以血培养检查。
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