尖头并指趾综合征（acrocephalosyndactyly syndrome）又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征（Syndactylic oxycephaly syndrome）等。是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有 并指（趾）畸形 的一组病征。
(一)Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头 面部畸形 的特点为多数颅骨缝过早闭合，上颌骨发育差和 脑积水 ，颅骨的前后径短，两眼分离并向外 斜视 ，鼻底退缩、鼻弓增宽，眼眶下缘缩小，眼球向前突出，上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外，常有 头痛 和脑挤压征象。 (二) 小头 畸形 常因胎儿期的有害环境
根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形可予以诊断其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。 实验室检查： 染色体检查无异常健康搜索血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。 其它辅助检查： 颅骨摄片可见 颅内高压 有指压痕。骨片见骨骼畸形塔颅颅缝早闭、 脊柱裂 、骨性结合和关节固定等病变眼底检查可见 视网膜水肿 ，脑电图见异常脑波
本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性以往曾认为骨炎、 佝偻病 羊水中 脐带 压迫 先天性梅毒 、 风疹 等为本病征的原因目前多认为系常染色体显性遗传也可呈隐性遗传。 发病机制： 大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。 目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高
本病征病因未完全明了，多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。患儿的双亲年龄较高（父亲平均36岁，母亲平均33岁），且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。本病征预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病
西医治疗 1.颅骨减压术 针对早期颅骨愈合，为防止智力障碍的发生和发展，以及防止 视力障碍 可施行颅骨减压术。 手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用。 2.矫形术 对合指（趾）症与颜面异常可施行矫形术。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
诊断 根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指（趾）畸形，可予以诊断。其中并指（趾）呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。 鉴别 在诊断过程中须与Carpentet综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征、Crouzon综合征等相鉴别。
1.特异性的塔颅 颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。 2.神经系统 脑缺乏特异性变化，可有 脑水肿 改变，患者常表现有 头痛 和 惊厥 ，程度不同的 智力低下 ，嗅觉、听觉消失， 继发性视神经萎缩 多见。 3.眼部 眼眶浅而扁平， 眼球突出 ，两眼距离过远， 上睑下垂 ，可表现 暴露性角膜炎 、外 斜视 和 眼球震颤 。可有
（一）发病原因 本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎、 佝偻病 、羊水中 脐带 压迫、 先天性梅毒 、 风疹 等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。 （二）发病机制 大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关。病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。 目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致。由于本病征的发生多
惊厥 ， 暴露性角膜炎 ，婴儿性 青光眼 ， 继发性视神经萎缩 ，可有视力丧失。 脊柱裂 ，肩和肘部的骨性结合和关节固定。 智力低下 等。
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