面部偏侧肥大 综合征 (facial hemihypertrophy syndrome)是指以 一侧颜面肥大 性为特征性改变的一组临床症候群。 该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、 外胚层发育不良 - ...
先天性侏儒 痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有 肺动脉狭窄 、 房间隔缺损 、 动脉导管未闭 及...
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、 共济失调 、早老面容、皮肤对光敏感、 神经性耳聋 和中...
异常体征和表现，有助于确诊。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。 本病征应与Turner综合征相鉴别（表1）。
...碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及 闭经 均有。 2.各种异常 各种不同类型的先天性异常： (1)头面部：面容异常如 眼睑下垂 、 眼距增宽 、两耳位置低、下 颌小 、 颈短 偶有颈蹼。 (2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小、 胸廓畸形 ( 鸡胸 、 漏斗胸 )、 脊柱侧凸 等;手指异常。 (3)心血管异常：先天性心血管...
初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始， 消瘦 、矮小、侏儒状、 脊柱侧弯 、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不 脱发 ，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤表现苍白、厥冷、常有日光性 皮炎 及色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。眼部症状有 角膜混浊 、瞳孔不规则、小瞳孔、 远视 、 视网膜色素变性 、 眼球震颤 ...
在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。 应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据以上临床表现即可诊断，紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。但需与以下疾病鉴别。 1. 着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损处...
面部偏侧肥大综合征（facial hemihypertrophy syndrome）即Curtius Ⅰ综合征，又称Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大（congenital partial hemihypertrophy of face）、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征（ectodermal dysplasia-ocular ...
有一目了然的一侧性颜面肥大者即可确诊，是早期诊断的依据。 本症应与不对称身材-矮小-性发育不良综合征鉴别，与外胚层发育不良综合征等相鉴别。
（一）发病原因 本病征病因未明。 （二）发病机制 本症可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。有人认为本病征与肿瘤有相似之处，也有人认为与肌病有关，还有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。
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