中文名： 面部偏侧萎缩 英文名：facial hemiatrophy 别 名：进行性面部半侧 萎缩 症；Romberg病； 单侧面萎缩 ；半面萎缩；hemiatrophia facialis 概述 面部偏侧萎缩(facial hemiatrophy)亦称Romberg病及进行性面部半侧萎缩症。是一种少见的 皮肤 、 皮下组织 及 面肌 发育障碍 的进行性萎缩...
血管-骨肥大综合征（angio-osteohypertrophic syndrome）又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并 骨及软组织肥大 为特征。
诊断 根据血管病变并 骨及软组织肥大 的特征，辅以X线检查，可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。近年来开展超声检查了解胎儿有无代表 血管瘤 的无回声区而做出产前诊断。 鉴别 本病征须与Sturge-Weber综合征（皮肤软脑膜血管瘤病）相鉴别，后者的血管病损多局限于脑、软脑膜和面部，少累及四肢，其肢体肥大多为单侧性，少...
面部红斑侏儒综合征（facial telangiectasis of dwarfs syndrome）又称先天性毛细血管扩张红斑（congenital telangiectastic erythema）、Bloom综合征、染色体不稳定综合征（chromosome instability syndrome）、侏儒毛细血管扩张症、Bloom-Torre-Mack...
本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部 毛细血管扩张 性 红斑 。皮肤病变常在出生15天～3个月，虽为足月婴儿，但表现为生长迟缓，体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑，容易发生 白血病 和其他肿瘤。皮损一般限于手足背、面部，表现为红斑、毛细血管扩张。面部红斑可呈蝶形分布，有时红斑呈 水肿 或水疱，糜烂面愈后留下 色素脱失 斑。冬季减轻或消退而夏季加重，部分...
诊断 根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率（SCE）检查是确诊本病的极有效方法。 鉴别 本病征应与Cockayne综合征、先天性 皮肤异色症 、 共济失调 毛细血管扩张症 、 红斑狼疮 、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。
任何年龄均可发病，多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。 骨及软组织肥大 可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性。可伴内脏肥大、并指（趾）、 脊柱裂 和 皮肤色素沉着 ，眼部表现有单侧 先天性青光眼 、 眼球内陷 、结膜 毛细血管扩张 、 虹膜缺损 、视网膜 静脉曲张 及 脉络膜血管瘤 等。 心血管损害：出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状...
面部偏侧萎缩(facial hemiatrophy)亦称Romberg病及进行性面部半侧萎缩症。是一种少见的皮肤、皮下组织及面肌发育障碍的进行性萎缩病。
...色素沉着、毳毛或 皮脂 腺、汗液减少或消失。严重者颜面偏斜呈畸形，瘦削下陷，皮肤菲薄，可透见毛细血管。常限于三叉神经的某一支分布区，逐渐累及整个颜面一侧。以颜面中线处与健侧形成明显对比，可清楚划界。有时同侧躯体发生偏侧萎缩，偶有对侧躯体交叉萎缩。局部神经功能或 血运障碍 时，可出现皮温低，苍白、麻辣感等表现。 根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
双唇 综合征 (Laffer-Aschers syndrome)，又称 甲状腺肿 和双唇综合征、 眼睑松弛 综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和 眼睑 松垂患者，后来Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer...
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