脑血管畸形 (cerebrovascular malformation)主要包括 脑动静脉畸形 及囊性 动脉瘤 ，在小儿时期，二者是导致小儿原发性 蛛网膜下腔出血 (subarachnoid hemorrhage)的最常见原因。 小儿脑血管畸形的病因 (一)发病原因 脑动静脉畸形 (cerebral arteriovenous malformations)最...
小颌畸形综合征 (micrognathia syndrome)又称 腭裂 - 小颌畸形 - 舌下垂 综合征 、小下颌-舌下垂综合征、 小颌 大舌 畸形综合征 、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以 新生儿 、 婴儿 时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发...
小儿巨脑畸形综合征 又称儿童 巨脑 综合征 (macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期， 骨骼 发育 生长过快 ，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。 小儿巨脑畸形综合征的病因 (一)发病原因 有人认为本病征有家族性，属 显性 遗传性疾病 ，男性 发病率 高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X 性连锁遗...
小儿神经管畸形 (deformity of neural tube，DNT)是指患儿 颅脑 或 脊柱 的 畸形 ，当妇女 怀孕 3个月内， 胚胎发育 时 神经管 闭合过程受到影响即产生 胎儿 脑或 脊髓 发育异常 ，便会形成小儿神经管畸形。DNT是造成孕妇 流产 、 死胎 主要原因之一，也是造成 婴儿 死亡和患者终身 残疾 的主要原因之一。既影响出生人口素质...
颅面骨畸形 综合征 (Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、 颅骨 发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、 毛发稀少 综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与 眼畸形 综合征、 先天性白内障 鸟脸 畸形综合征 、先...
手-心 畸形综合征 即 心血管 -肢体 综合征 (cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、 心房 - 手指 综合征(atrio-digital syndrome)、 上肢 心血管综合病征、家族性 心脏 和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等...
诊断 根据上述症状和实验室检查可确诊。出生后，如对小儿的性别发生怀疑时，可进行性染色质、性染色体和尿17-酮、尿17-羟类固醇检查，若检查结果和性征表现不一致时，应引起注意，并作进一步检查，必要时剖腹探查以决定性别。 鉴别 两性畸形 应注意鉴别 真两性畸形 和假两性畸形人，假两性畸形尚应鉴别时 男假两性畸形 抑或女假两性畸形，依靠实验室检查结果可确诊。
...有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
先天性直肠肛门发育 畸形 (anorectum development malformation inborn)多见，并且类型众多， 直肠 盲端和瘘管的位置各异。是后 原肠 尾端 发育异常 的一组 疾病 的总称。 其 发病率 在 新生儿 中为1∶1500～5000，占 消化道 畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率...
西医治疗 对 两性畸形 病儿要求在2岁前确定其性别，因2岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展，如改变其性别，就有可能造成将来的心理变态。所以对2岁以上的两性畸形患儿的性别，应根据外生殖器的形态及社会性别来决定。并根据确定的性别，选择相应的成形手术，并在必要时给予相应的性激素治疗，以促使其符合性别的第二性征的发育。 1. 真两性畸形 手术切除与社会性别不一...
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