双唇 综合征 (Laffer-Aschers syndrome)，又称 甲状腺肿 和双唇综合征、 眼睑松弛 综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和 眼睑 松垂患者，后来Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer...
豹皮 综合征 (Leopard syndrome)也称多发性 黑痣 综合征、弥漫性黑痣综合征、 心脏 皮肤 综合征、 神经 心肌病 性黑痣病、Moynahan综合征、心脏 雀斑 综合征等。为一 常染色体 显性遗传性 疾病 。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、 眼异常 、 生殖器 异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 、中枢...
肾病综合征 (nephrotic syndrome ， NS) 是由多种原因引起的一种临床症候群。其共同特点是：大量 蛋白尿 、 低白蛋白血症 、 高脂血症 以及不同程度的 水肿 。临床常见的 肾脏 疾病，多见于儿童。本病有逐年增多之趋势。 小儿肾病综合征的病因 发病原因 引起 肾小球 疾病 者几乎都能发生 肾病综合征 。 1、因肾小球 上皮 足突 细胞肿胀...
潮红 综合征 (flushing syndrome)是指人体在食用鲭鱼后，由于鲭鱼体内所含 毒素 而引起的一组症候群。临床上以颜面、 颈部 、躯干等处 皮肤潮红 为主要特征。该病征又称为油筒鱼综合征。 小儿潮红综合征的病因 (一)发病原因 1、潮红 综合征 主要是由于鲭鱼所含 毒素 引起的。 2、是否发病，与鱼的质量、处理过程、烹调方式等因素均有一定的关系，...
烹调 综合征 (cooks syndrome)是指进食中国食物后，发生的一系列复合 症状 ，由 Kwork首次报道。可见全身 倦怠感 或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等异常感觉，伴有发作性 心悸 ，称之为中国餐馆综合征。以往亦有称 谷氨酸 摄入过量综合征，其别名尚有美味综合征、中国 头痛 、吃中国食物后综合征、日本餐馆综合征等...
范科尼 综合征 (Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏 血虚 ，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿 范可尼综合征 ，小儿复合 肾小管 转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍， 氨基酸 、 葡萄糖 、 磷酸盐 、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管 酸中毒 、 低钾血症 、 佝偻病 、 ...
心面 综合征 (cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性 嘴角降肌发育不良 综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧 下唇 不对称。 本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有 心血管 畸形 。 小儿心面综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因尚不明。 明显的家族...
石膏综合征 (Gypsum syndrome)是指在采用不同方法治疗严重 脊柱侧弯 或后凸 畸形 的过程中，由于 肠系膜上动脉 压迫 十二指肠 横部，进而导致出现以急性胃 肠道 症状 为主要特征的一组 综合症 候群。 本病征首先由Willett在1878年为描述1例因使用髋 人字形石膏 后产生 急性胃扩张 伴有 恶心 和反复 呕吐 的病例提出的。国内1983...
小儿帕套综合征 ，也叫 Patau综合征 ，是一种较为常见的 染色体畸变 疾病 ，异常的 染色体 为13- 三体综合征 (trisomy13syndrome)。 表型 特征中有 中枢神经系统 发育缺陷，呈 前脑无裂畸形 (holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样， 头皮 后顶 部常有缺损。 视网膜 发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重 智力...
唐氏综合征 即 21-三体综合征 (trisomy 21 syndrome)又称 先天愚型 或 Down综合征 ，是由 染色体异常 （多了一条 21 号 染色体 ）而导致的 疾病 。60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、 生长发育 障碍和多发 畸形 。 小儿唐氏综合征的病因 (一)发病原因 1866 年，Dr.John Lan...
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