...、软瘫、 周期性瘫痪 等）， 低钙血症 （手足搐搦症）等。长期低钙血症，可引起继发性 甲状旁腺功能亢进 、肾性骨病。本病最突出的临床表现为 小儿维生素D缺乏 病和成人的 骨软化 症。继发性范可尼综合征的临床表现，基本上与原发性者同，但可有其根底疾病的临床表现。本综合征临床表现复杂，根据其临床类型分述如下： 1.原发性Fanconi综合征 包括3种类型： （1...
...备以近端肾小管损害为主的实验室证据，特别是有氨基酸尿、磷酸盐尿及 葡萄 糖尿 ，结合各疾病的特点而确立诊断。 鉴别 1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的 肾小管性酸中毒 ，肌 无力 症状或 步态不稳 类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。 2.成人因其他代谢性骨病引起 骨质疏松 伴肌病也类似Fanc...
西医治疗 1.病因治疗 继发性Fanconi综合征应治疗基础疾病。Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积，减轻对肾小管的损害。 胱氨酸储积症 继发性Fanconi综合征，应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病变可用维生素D2 5万～50万U或维生素D3 2000～1000U或羟胆骨化醇200～5000U。有 脱水...
（一）发病原因 本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、 酪氨酸血症 Ⅰ型、 糖原贮积病Ⅰ型 、 半乳糖血症 、 遗传性果糖不耐受 、 细胞色素C氧化酶缺乏症 、Wilson病、Low...
范科尼综合征 (Fanconi综合征)是一种罕见的肾小管功能障碍性疾病，导致尿中过量的 葡萄 糖、碳酸氢盐、磷酸盐和某些氨基酸排出。 范可尼综合征可能是遗传性的，也可能由重金属类或化学制剂的使用， 维生素D缺乏 ， 肾移植 ， 多发性骨髓瘤 或 淀粉样变性 引起，服用过期的四环素也可引起范可尼综合征。 遗传性范科尼综合征症状通常开始于婴儿期，病儿可能有 多尿...
本症病因不明，可能系胚胎期受病毒感染和理化因素等外界致病因素影响而造成遗传基因变异和 染色体异常 ，导致骨髓造血干细胞损伤和其他先天畸形。同此，应重视孕期保健，积极防治各种感染，尤其是病毒感染性疾病，避免理化因素、毒性物质的损害。
双唇 综合征 (Laffer-Aschers syndrome)，又称 甲状腺肿 和双唇综合征、 眼睑松弛 综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和 眼睑 松垂患者，后来Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer...
豹皮 综合征 (Leopard syndrome)也称多发性 黑痣 综合征、弥漫性黑痣综合征、 心脏 皮肤 综合征、 神经 心肌病 性黑痣病、Moynahan综合征、心脏 雀斑 综合征等。为一 常染色体 显性遗传性 疾病 。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、 眼异常 、 生殖器 异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 、中枢...
潮红 综合征 (flushing syndrome)是指人体在食用鲭鱼后，由于鲭鱼体内所含 毒素 而引起的一组症候群。临床上以颜面、 颈部 、躯干等处 皮肤潮红 为主要特征。该病征又称为油筒鱼综合征。 小儿潮红综合征的病因 (一)发病原因 1、潮红 综合征 主要是由于鲭鱼所含 毒素 引起的。 2、是否发病，与鱼的质量、处理过程、烹调方式等因素均有一定的关系，...
烹调 综合征 (cooks syndrome)是指进食中国食物后，发生的一系列复合 症状 ，由 Kwork首次报道。可见全身 倦怠感 或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等异常感觉，伴有发作性 心悸 ，称之为中国餐馆综合征。以往亦有称 谷氨酸 摄入过量综合征，其别名尚有美味综合征、中国 头痛 、吃中国食物后综合征、日本餐馆综合征等...
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