锥体 功能不良 综合征 (conedysfunctionsyndrome)亦称先天性 全色盲 (congenitalachromatopsia)，主要特点为先天性 色盲 、 弱视 、 眼球震颤 。 婴儿期 不易发现，多在幼儿期才被发现，临床上易误诊为 视神经萎缩 、 黄斑变性 、 先天性眼球震颤 、弱视和 癔症 等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及 畏光 。...
过度通气综合征 (hyperventilation syndrome)是由于通气过度超过 生理 代谢 需要而引起的一组症候群。本征所指的是没有器质性病变的任何原因，而发作时有 呼吸运动 加快，产生 动脉血 二氧化碳分压 降低(低于5kPa)， 呼吸性碱中毒 ，并有 交感神经系统 兴奋，临床上表现各种各样 症状 。所有症状都可以用过度通气和呼吸性碱中毒来解释，...
纤维性 骨营养 不良 综合征 即McCune-Albright综合征，又名多发性 骨纤维 化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常 增殖 症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenbe...
肺泡通气低下综合征 (alveolar hypoventilation syndrome)系指 肺泡 的换气量不能适应组织 代谢 水平的需要，结果肺泡中 氧分压 和 动脉血 氧分压降低，而动脉血中 二氧化碳分压 升高。但临床上有意义的通气不足 综合征 ，其PaCO2一般高于6.67kPa(50mmHg)。 肺泡通气低下综合征的病因 (一)发病原因 临床上许多...
肥胖 通气不良 综合征 即肥胖-肺换气低下综合征(obesity-pulmonary hypoventination syndrome)，又称肥胖性 心肺功能 不全综合征(pickwickian syndrome)、 肥胖症 伴心肺功能 衰竭 、特发性 肺泡 低换气综合征、心肺-肥胖性综合征、肥胖- 呼吸困难 - 嗜睡 综合征、 发作性睡病 伴发 糖尿病 性...
肥胖性生殖无能综合征 又称Fr?hlich综合征（Fr?hlich syndrome）、Babinski-Fr?hlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、 肥胖 性生殖无能性 营养不良 症、脑性 肥胖症 。本病征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良、 尿崩 等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下...
视网膜色素变性 - 肥胖 -多指 综合征 (Laurence_Moon_Biedl 综合症 )，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、 色素性视网膜炎 多指畸形 综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、 性腺发育不良 、色素性视网膜炎、 智力低下 、多指(趾) 畸形 及其他异常等，为一先天 遗传性疾病 。由于患者无生育...
小儿软骨毛发发育不良综合征 (cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为 毛发 与 长骨 干骺端 软骨发育不良 ，生后即可表现严重的 生长发育 不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端， 骨骺 和 脊柱 相对正常，是 遗传 异质型 疾病 。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux 综合征 、 短肢 侏儒 免...
诊断 本综合征的诊断主要根据原发病、 肥胖 、性发育三个特点，无原发病者诊断稍困难，内、外生殖器官发育不良如为青春前期则诊断不易，如有下半身的肥胖，应考虑本病。 鉴别 无原发病史时，与 青春期发育迟缓 症相鉴别，后者多预后良好，实验室各项检查无明显异常，而本症常有肥胖和内外生殖器发育不良等表现。
本病征70%的患者年龄在20岁以下，男孩多见。 肥胖 通常为中等度，多数在短期内迅速出现，其分布不均匀，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显着，呈女性型。面部及四肢相对为细，指、趾显得细而尖。 性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小，往往有 隐睾 ，至青春期无外生殖器发育，胡须、 阴毛 、腋毛均缺乏，身材较矮小，音调尖细，皮...
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