眼-耳-脊椎综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）又称耳-脊椎综合征（auriculovertebral syndrome）、眼-耳-脊椎发育不良综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）、下颌面骨发育不全-眼球上 皮样囊肿 综合征（mandibulofa...
根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。 应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。
本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。 1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、 上睑下垂 、小角膜及 小眼球 、 眼裂歪斜 、 白内障 等。 2.耳部 有 副耳 、耳前瘘管、 耳聋 和外耳道缺如。 3.颜 面部畸形 如颔小畸形、 兔唇 、 巨口 (颊横裂)、颧骨发育不全、 牙齿...
（一）发病原因 本综合征的病因不明。 （二）发病机制 Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并 副耳 生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常，1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史。可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形...
脑肝肾综合征 （Ceribro-Hepato-Renal Syndrome） 于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger 综合征 。其特征为多发性 畸形 ，主要累及 神经系统 、肝和肾，但无异 常核 型。男女均可发病，比例为1：2：7。 病因学 本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常...
脑衰弱综合征 是 脑器质性精神障碍 的早期 症状 ， 神经衰弱 是 神经症 的一种类型，虽然许多临床症状类似，却有本质的不同。 脑衰弱综合征的原因 脑衰弱综合征 虽然存在一定的 心理社会因素 ，但可以查出其 症状 有器质性病变作为基础。 脑衰弱综合征的诊断 主要 临床表现 ： (1) 情感障碍 为典型 症状 ，表现为情绪不稳定，情感脆弱、克制情感表达能力明显...
眼缺血综合征是由慢性严重的颈动脉阻塞或狭窄所致脑和眼的供血不足而产生一系列脑和眼的临床 综合征 。 疾病分类 眼科 疾病描述 眼缺血综合征是由慢性严重的颈动脉阻塞或狭窄所致脑和眼的供血不足而产生一系列脑和眼的临床综合征。由慢性、严重的颈动脉阻塞或 眼动脉 阻塞引起。多为老年人。常因粥样硬化，或 炎症 性疾病， 动脉 阻塞达90％以上的管腔致病。约1/5病例双...
脑白质海绵状变性综合征（Canavans syndrome）即中枢神经系统海绵样变性，又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
伴有多种畸形，如脊柱、颜面的畸形，心血管和肺、肾的畸形等。
（一）发病原因 本病征病因未明，为常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 病理改变有严重 脑水肿 ，脑重增加，体积增大，变软，脑回变平。脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀，形成空泡状。脑白质中， 水肿 波及细胞外区，空泡见于细胞外区和髓鞘板层内，故称海绵样变性。晚期有严重的 脱髓 鞘和胶质增生。
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