男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。 1.临床表现 (1) 视网膜色素变性 ：常有视力减弱、“ 夜盲 ”，有的甚至完全失明，检查为色素性视 网膜炎 所致。尚可见 眼球震颤 、 小眼球 、 上睑下垂 、内眦赘皮、 圆锥角膜 、 虹膜缺损 、 白内障 、 斜视 、近视或 远视 、婴儿性 青光眼 等眼部症状。 (2)性腺功能不全：外阴呈幼稚型。男婴常呈 小阴...
本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。 注意临床分类和Edwards分类法鉴别。
治疗 尚无特殊治疗，可针对性腺功能不全处治，眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗，如 先天性心脏病 的治疗，指（趾）畸形的治疗和眼部治疗等。 惊厥 时给予止惊剂治疗。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...意义不清楚。本病界限不明确，主要症状常有扩大或缺少，同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化，多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性，很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现，性质不同的性腺功能低下。 有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变，推测本病发生的原因可能是下丘脑-垂体先天性功能缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同时合...
男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并 癫痫 、锥体外系病变、 先天性心脏病 、 耳聋 等。
视网膜色素变性 （RP）病友论坛致力于加强视网膜色素变性（RP）患者之间的交流，加强联系，讨论视网膜色素变性治疗方法和药物（包括视网膜色素变性手术、视网膜色素变性治疗方法、中医 中药 、医院情况交流、 气功 、偏方），互相帮助，共同战胜视网膜色素变性。 网膜色素变性(RP)指的是影响 视网膜 、引起视网膜功能 退化 的一组 疾病 。 原发性视网膜色素变性 在...
视网膜色素变性 是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性 视网膜变性 ，最终可导致 失明 。 部分患者视网膜色素变性为 显性 遗传，父母双方只要有一方带致病 基因 ，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为 性连锁 遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有 听力减退 ，这种类型视网膜色素变性多见于男性。 视网膜 的一些 感光细胞 （...
本病是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。 世界上发病率为5/1000-----1/20000，在我国的群体发病率约1/...
原发性视网膜色素变性 【概述】 原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为 色素性视网膜炎 (retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层- 视网膜变性 。根据我国部分地区调查资料，群体 患病率 约为1/3500。 【治疗措施】 本病至今为止尚无有效治疗。...
视网膜色素变性 （retinitis pigmentosa） 是一种具有明显 遗传 倾向的慢性、进行性 视网膜色素 上皮和 光感受器 的变性 疾病 。其遗传方式可为 常染色体 显性 遗传或隐性遗传，也有 散发病例 。开始于儿童期，至青春期加重，多双眼受累。 （一）病因 目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器 细胞 外节 ...
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