诊断 应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。 鉴别 应注意排除新生儿期其他原因引起的 酮症酸中毒 、钴胺素缺乏，和单纯 同型胱氨酸尿症 。
甲基丙二酸单酰辅酶A差向异构酶 谢氏丙酸杆菌的甲基丙二酸单酰辅酶A差向异构酶丝带模型。来自 PDB 1JC5 。 识别 符号 MCEE Entrez 84693 HUGO 16732 OMIM 608419 RefSeq NM_028626 UniProt Q96PE7 其他资料 EC编号 5.1.99.1 基因座 2 p13.3 甲基丙二酸单酰辅酶A差向异...
甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶 Rendering based on PDB 2XIJ . 有效结构 PDB 直系同源检索： PDBe , RCSB PDB查询代码列表 2XIJ , 2XIQ , 3BIC 标识 代号 MUT ; MCM 扩展标识 遗传学 ： 609058 鼠基因 ： 97239 同源基因 ： 20097 GeneCards : MUT Gen...
甲基丙二酸单酰辅酶A变位酶 Rendering based on PDB 2XIJ . 有效结构 PDB 直系同源检索： PDBe , RCSB PDB查询代码列表 2XIJ , 2XIQ , 3BIC 标识 代号 MUT ; MCM 扩展标识 遗传学 ： 609058 鼠基因 ： 97239 同源基因 ： 20097 GeneCards : MUT Gen...
丙酸 血症 (propionic acidemia)是丙酸 分解代谢 过程中的一种遗传性缺陷，系 丙酰辅酶 A 羧化酶 (propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为 常染色体隐性遗传 。其特点是出生后不久出现反复发作酮性 酸中毒 ， 中性粒细胞 血小板减少 ，严重 智力低下 ， 神经系统 异常， 蛋白质 不耐受和 血浆 甘氨酸 水平显著...
低钠血症 又称低钠 综合征 、低盐综合征(low salt syndrome)等。是一种较严重的水电解质 代谢平衡 紊乱，主要是因体内钠不足或体内水分过多，造成缺钠性或稀释性低钠。同时与 抗利尿激素 (ADH)分泌异常，产生稀释性低钠血症有关。 本病征是指体内总钠量降低所致的 病理 状态，人体总的可交换钠为40～45mmol/kg。低盐综合征多伴有低钠血症，...
半乳糖血症 （galactosemia ）系 半乳糖 -1-磷酸尿苷酸 转移酶 (galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性 疾病 ，半乳糖及其 氧化还原 产物在体内积累，出现 肝肿大 、 白内障 等严重 症状 。 小儿半乳糖血症的病因 【发病原因】 本病为 常染色体隐性...
小儿高磷酸酶血症 (hyperphosphatamia)是 常染色体隐性遗传病 ，极为少见。大多数认为本症为 骨组织 代谢 紊乱性 疾病 ，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使 骨化 不全。受累部位常见于 颅骨 、 胫骨 、 股骨 、 脊柱 等。其特点 血清碱性磷酸酶 明显增高， 血清钙 、磷正常。 小儿高磷酸酶血症的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性...
（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病 人血 浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而 酮症酸中毒 发作均继发于进食支链氨基酸饮食后。丙酸血症婴...
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