...、 厌食 、 恶心 、 腹泻 等。也有突然发生胃肠道大出血者。偶见轻度 黄疸 及 皮肤色素沉着 ，肝脏多为轻度肿大。 1.脾脏明显肿大。 2. 全血细胞减少 （骨髓示有核细胞成熟受阻）及门脉高压症表现而 肝功能受损 多较轻。 3.需除外其他引起的大脾疾病，如 肝炎 后 肝硬化 、 慢性粒细胞性白血病 、 黑热病 、尼曼匹克综合征、亚急性 细菌性心内膜炎 等。
注意与 肝炎 ， 肝硬化 ， 慢性粒细胞性白血病 ， 黑热病 ，尼曼匹克综合征，亚急性 细菌性心内膜炎 等疾病相鉴别。
双唇 综合征 (Laffer-Aschers syndrome)，又称 甲状腺肿 和双唇综合征、 眼睑松弛 综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和 眼睑 松垂患者，后来Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer...
小儿猫叫综合征 (cats cry syndrome)的 临床表现 主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的 畸形 特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平 鼻梁 及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。小儿猫叫综合征是由于第5号 染色体短臂缺失 (5p缺失)所引起的 染色体 缺失 综合征 ，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一...
烹调 综合征 (cooks syndrome)是指进食中国食物后，发生的一系列复合 症状 ，由 Kwork首次报道。可见全身 倦怠感 或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等异常感觉，伴有发作性 心悸 ，称之为中国餐馆综合征。以往亦有称 谷氨酸 摄入过量综合征，其别名尚有美味综合征、中国 头痛 、吃中国食物后综合征、日本餐馆综合征等...
心面 综合征 (cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性 嘴角降肌发育不良 综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧 下唇 不对称。 本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有 心血管 畸形 。 小儿心面综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因尚不明。 明显的家族...
赖氏综合征 (Reyes syndrome，RS)是急性进行性 脑病 ，又名脑病伴 内脏 脂肪变性 、Reye 综合征 、 病毒感染 性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、 呕吐 病、 肝脏 脂质 沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和 肝脏脂肪变 性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合...
小儿帕套综合征 ，也叫 Patau综合征 ，是一种较为常见的 染色体畸变 疾病 ，异常的 染色体 为13- 三体综合征 (trisomy13syndrome)。 表型 特征中有 中枢神经系统 发育缺陷，呈 前脑无裂畸形 (holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样， 头皮 后顶 部常有缺损。 视网膜 发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重 智力...
治疗上主为脾切除及分流或断流术；对症及支持疗法。 肝功能受损 者，给予保肝治疗。为了预防 门脉高压 引起的 上消化道出血 ，可应用钙离阻滞剂心痛定，每次10～20mg，每日3次，或β受体阻滞剂心得安，每次10～30mg，每日3次，使心率降低至25%左右。
范科尼 综合征 (Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏 血虚 ，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿 范可尼综合征 ，小儿复合 肾小管 转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍， 氨基酸 、 葡萄糖 、 磷酸盐 、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管 酸中毒 、 低钾血症 、 佝偻病 、 ...
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