颅面骨畸形 综合征 (Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、 颅骨 发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、 毛发稀少 综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与 眼畸形 综合征、 先天性白内障 鸟脸 畸形综合征 、先...
小儿巨脑畸形综合征（Sotos syndrome）即脑性巨人症（cerebral gigantism）、儿童期脑性巨人畸形综合征（cerebral gigantism syndrome in childhood），又称儿童巨脑综合征（macrencephaly syndrome）、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育 生长过快 ，头颅巨大，智...
小颌畸形综合征 （micrognathia syndrome）又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
...。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 预后 本病征的预后较差，由于患儿喂养困难，常因 营养不良 、呼吸窘迫、 肺部感染 和心 血管畸形 而早期死亡。
颅面骨畸形综合征（Hallermann-Streiff syndrome）又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征（dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome）、头面下颌与眼畸形综合征、先天性 白内障 鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综...
诊断 由于 腭裂 ，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发 吸入性肺炎 与中耳炎。 本病征根据上述临床特点即可进行诊断。 鉴别 本症须与18-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。
...生率约为50%～68%。 3. 舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位。 小颌 后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起 反胃 。 呕吐 物容...
西医治疗 1.一般治疗 加强喂养护理和营养，可望改善 小颌 畸形的程度，并可预防 窒息 和下呼吸道感染。 2.轻症气道阻塞 取侧俯卧位并用这种位置哺乳，可减轻舌根下垂程度而缓解症状。 3.重症气道阻塞 应果断采取手术治疗。临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉。外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固缩术”，...
...常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，然而测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。本病征表现特殊，呈巨颅、长头、眼距过远，先天愚型样斜眼裂、特殊面容，下颌突出，腭弓高耸， 精神发育迟滞 、有动作笨拙或 共济失调 。有时可有 肥胖 、 抽搐 、异常手皮纹（指三角a-b间总指脊纹数增多，大鱼际纹和指纹以斗形纹多见），但也有否认皮纹理异常的报告。
诊断 本病征根据颅面畸形、 先天性白内障 、 毛发稀少 等三大特征进行诊断。 鉴别 本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征鉴别。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。