简介 又称 肾上腺 - 弥漫性轴周性脑炎 。本病是X链隐性遗传疾患。主要表现为 肾上腺皮质 功能不全，脑白质进行性 髓鞘 脱失及组织中饱和长链脂 肪酸 病理 性堆积。发病年龄1个月-53岁，几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡，一般不超过9年。首发 症状 可有行为障碍、“ 精神分裂症 ”、 步态 障碍及视听力减退。患者可有 孤僻 、怪异的攻击性暴力行为，...
简介 又称 肾上腺 - 弥漫性轴周性脑炎 。本病是X链隐性遗传疾患。主要表现为 肾上腺皮质 功能不全，脑白质进行性 髓鞘 脱失及组织中饱和长链脂 肪酸 病理 性堆积。发病年龄1个月-53岁，几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡，一般不超过9年。首发 症状 可有行为障碍、“ 精神分裂症 ”、 步态 障碍及视听力减退。患者可有 孤僻 、怪异的攻击性暴力行为，...
...行性的 智能减退 、锥体束症状和体征及 视力障碍 等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。 鉴别 本病征与 异染性脑白质营养不良 相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初 腱反射消失 为突出表现。与嗜苏丹性脑白质 营养不良 的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累。通常发病较晚，未找到特异的生化异常。
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低...
...传性疾病。基本病因是β-半 乳糖 苷酶的缺乏或其活性减低。 （二）发病机制 半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。
做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本病发生。
蛋白质-能量营养不良 (protein-energy malnu-trition，PEM)是因为食物中 蛋白质 和(或)能量供给不足或由于某些 疾病 等因素而引起的一种 营养不良 ，在世界各地均有发生。主要表现为渐进性 消瘦 、皮下脂肪减少、 水肿 及各器官功能紊乱。严重的PEM可直接造成死亡，轻型慢性的PEM常被人们忽视，但对儿童的 生长发育 和疾病 康复...
西医治疗 本病患者在发病前，即症状尚未出现时，可考虑进行骨髓移植，以延缓甚或抑制病情发展；对神经系统已有广泛病变者则无满意治疗方法。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光 反应迟钝 、可有 视神经萎缩 。晚期呈 去大脑强直 体位，偶有 抽搐 发作。有 延髓性麻痹 征。病程持续进展，多在4～8岁间死于 继发感染 。 2.晚发型（青少年型和成人型） 发病年龄自3～10岁至青春期、甚至成人期不等，临床表现不一。起病时也以进行性行走困难为主...
智力减退、语言消失、 视神经萎缩 ，晚期呈 去大脑强直 体位， 抽搐 ，死于 继发感染 。晚发型出现学习或工作成绩下降，行为异常，认知障碍，出现 共济失调 等。
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