巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征（Bernard-Soulier syndrome，BSS），以轻、中度的 血小板减少 ，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
诊断 国内1981年制定、1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下： 1.临床表现 （1）常染色体隐性遗传，男女均可患病。 （2）轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性 月经过多 。 （3）肝脾不肿大。 2.实验室检查 （1） 血小板减少 伴巨大血小板。 （2）出血时间延长。 （3）血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚集。加其他诱聚剂，聚集基本正常。 （4）血小板玻...
...者血小板体积增大，直径>4μm，大似淋巴细胞，电镜下发现血小板膜系统明显异常，细胞内空泡，表面连接系统、致密管系统、微管系统及膜复合物增多，巨大血小板内蛋白和致密颗粒也增多。 （二）发病机制 BSS的根本问题在于血小板膜糖蛋白GPIb-Ⅸ和GPV缺陷，聚丙烯酰胺电泳表明这实际上是一种缺乏，至今尚未发现GPIb-Ⅸ数量正常而功能异常的变异型。血小板止血功能的第...
巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗，但无下 尿路梗阻 及 膀胱输尿管反流 ，亦无下尿路梗阻病变。有人认为巨大膀胱或巨大输尿管，应作为各自独立疾病来诊断。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例， 输尿管扩张 亦为可逆性。关于无下尿路梗阻观点，目前亦发现梗阻所在。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度...
疾病 名称 ： 脐膨出 - 巨舌 -巨大躯体 综合征 英文名称 ： 新生儿低血糖 -巨舌- 内脏 肥大-脐膨出综合征；新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌- 小脑综合征 ；Beckwith综合征；Beckwith-Weidemann综合征 药物疗法 ： 葡萄糖 ； 皮质 类 激素 ；整形术 基本概述 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征（Exomphalosmacro-Gl...
膀胱-输尿管反流综合征（vsipoueteral reflux syndrome,VUR）又名Iones Williams综合征，系由许多原因引起的尿液由膀胱向输尿管甚至肾盂逆流，并造成上行性 尿路感染 的综合征。
...菌药物治疗仍 反复感染 者； ②重度VUR伴有感染者。近年使用内镜下注射teflon治疗，取得较好效果。 Normand及Smellie认为输尿管植入术并不能改善其预后。 Torres等观察手术组与非手术组病人的结果，认为从确诊到发生肾功能衰竭的时间并无差别。近年来，多数学者主张严格控制感染，等待VUR自行消失或减轻。对儿童VUR严格控制感染，经10年观察很...
小儿反流常无特殊症状，以年长儿的症状较明显，性别3岁以前男孩较女孩多，3岁以后则以女孩发病多见，可能与 泌尿系感染 机会增多有关。 膀胱刺激症 状仅在炎症急性期出现， 发热 、 寒战 、 尿频 、 尿急 、腰痛，常见于伴有 肾盂肾炎 者。 单纯反流由于 膀胱残余尿量增多 ，可见尿次增多，解 小便 后下次排尿时仍较 多尿 量，尿淋漓不尽，尿后湿裤，尿臭味，年长...
鉴别 本症应注意原发性和继发性反流相鉴别，原发性为先天性膀胱输尿管功能异常所致，最常见，继发性与 尿路感染 、 创伤 、膀胱颈及下 尿路梗阻 、妊娠等有关，注意病史和相关临床表现以助鉴别。本症临床常见表现有反复 发热 、 腹痛 、发育不良及肉眼 血尿 等，应与其他原因引起的感染、腹痛、发育不良和血尿等疾病相鉴别。
西医治疗 小儿VUR发生率虽高，但随年龄增长，很大一部分可以自愈，但已有肾瘢痕形成者不能消失。5岁以下出现肾内反流的患儿，预后多不佳。 ' 1.防治 尿路感染 伴有VUR者尿路感染复发率更高，因一次有症状或无症状的尿路感染，都易引起 肾损伤 ，近年来对 小儿尿路感染 的患者，已广泛采用磺胺甲恶唑（SMZ）长期预防疗法，长期服用无明显副作用可控制复发，促进VU...
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