皮克病 (Pick’s disease)是罕见的缓慢进展的认知与 行为障碍 性 疾病 。Pick(1892)首先描述了一组以额 颞叶 萎缩 为 病理 特征的病人，表现为行为异常、 失语 和 认知障碍 等。他报道的第一例71岁男性，表现为进行性 精神衰退 和极严重失语， 尸检 发现左 颞极 皮质 萎缩极严重;其后报道的4例特别强调病人有进行性 语言障碍 。 皮...
1.A型 在出生6个月内出现肝 脾大 ，继之很快进展的中枢神经系统退化。早期神经系表现为肌张力低及肌 无力 ，反映在喂养困难、淋巴结病及肺浸润。皮肤呈黄棕色、 惊厥 。半数患儿眼底黄斑区有 樱桃 红斑 。常有生长发育迟缓、呼吸道合并症。多于2～3岁死亡。酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。 2.B型 最常见。病情较A型轻，在儿童早期有肝脾大，腹部膨隆。重症患者
如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工 流产 。
(一)治疗 目前尚可特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗，注意营养，可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理，加强护理。 (二)预后 预后不良。
(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量 积聚 ，也常同时伴有胆固醇及双
感染为常见的并发症，也是引起死亡的主要原因，应给予积极的治疗。
...现，部分病人无鞘磷酯酶缺乏。病人可于婴儿期发病表现为缓慢进展的内脏病变，神经系统病变较晚出现，或表现成人期发病仅伴有内脏病变。 婴幼儿期有肝、 脾大 ，且 肝大 于脾，并逐渐出现神经系统表现者，应怀疑本病，黄斑区如发现有 樱桃 红色斑点，肺部X射线片中有粟粒样改变者支持本病诊断，重要诊断依据为骨髓中找到典型泡沫样尼曼-皮克细胞。鞘磷脂酶活力测定如减低可确诊。
皮克病主要应与Alzheimer病鉴别，二者均发病隐袭，进展缓慢，临床上有许多共同点。最具有鉴别意义的是 进行性痴呆 症状在病程中出现的时间顺序，AD早期出现遗忘、视空间定向力和计算力受损等认知障碍，社交能力和个人礼节相对保留;皮克病早期表现为 人格改变 、 言语障碍 和行为障碍，空间定向力和记忆力保存较好，晚期才出现智能衰退和遗忘等。Klüver-Bucy...
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称 鞘磷脂 沉积病(sphingomyelin lipidosis)，是一种罕见的先天性类脂质 代谢障碍 性 疾病 。其特点是全 单核巨噬细胞 和 神经系统 有大量的含有 神经鞘 磷脂 的泡沫 细胞 。为 常染色体隐性遗传 ，以犹太人发病较多，其 发病率 高达1/25，000。目前至少有五...
(一)发病原因 皮克病的病因尚不清。近年研究显示，高达40%的皮克病患者有家族史，多为常染色体显性遗传，提示本病与遗传因素有密切关系。 (二)发病机制 发病机制也尚未清楚，有文献报告认为，主要是侵害神经元胞体的特发性退行性变，也有学者认为，是轴索损伤后继发胞体变化。 大体病理观察脑重量减轻，女性平均1050g，男性1075g， 脑萎 缩累及额、颞叶(占54%...
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