家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。
本病较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性病人则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有 低血磷 ，多在1周岁左右开始出现类似 维生素D缺乏 佝偻病 的骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮...
简称佝偻病，俗称软骨病，是小儿常见病。其原因是维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常和骨骼改变。大多发生于1岁以内的生长发育迅速、早产、双胎和人工喂养的小儿。表现为骨骼生长发育障碍和肌肉松驰、易惊、多汗等。本病的主要防治措施如下： 未病先防 1．做好孕妇乳母保健工作，怀孕期间就应注意生活起居的调养，多到室外活动，多晒太阳。进食富含维生素D及矿物质的食物，如骨头...
本病应与下述疾病作鉴别： 1. 维生素D缺乏性佝偻病 主要是因 维生素D缺乏 所致，本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但 尿磷 不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。 2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性 佝偻病 本病的 抽搐 及肌 无力 较重，血钙低，血磷正...
佝偻病又称"软骨病"，是由于维生素D缺乏引起的慢性营养不良性疾病。严重者引起骨骼畸形，影响小儿生长发育。那么要如何进行护理与预防呢？ 1、一般护理 居室内光线应充足，定时开窗通风，进行户外活动，多晒太阳。给予含有丰富维生素D和钙质的食物，如肝、蛋黄、乳类、绿色蔬菜。患儿出汗多，每日清洁皮肤和头皮，勤换枕套和内衣。 2、重症佝偻病的护理 患儿体质弱，应鼓励定期...
维生素D缺乏性佝偻病 (vitamin D deficiency rickets)是以 维生素D缺乏 ，导致钙、 磷代谢紊乱 和临床以 骨骼 的 钙化 障碍为主要特征的 疾病 。 维生素D 是维持高等动物生命所必需的营养素，它是钙代谢最重要的 生物 调节因子之一。本病是小儿时期四种疾病防治之一。维生素D一直被认为时时刻刻都在参与体内钙和矿物质平衡的调节，维生...
(一)发病原因 原发性低磷酸盐血症性 佝偻病 的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。 (二)发病机制 本病的发病机制尚未完全明确，既往曾被认为是维生素D代谢异常或与肠道钙吸收障碍所致，但血1，25(O...
本病是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。
佝偻病 或 骨软化 症;发育障碍;骨骼畸形;严重肌 无力 等。
...合为止。 3.其他治疗 给予维生素C(可降低尿pH)及钙剂可加强肾对磷的再吸收。明显骨畸形需在病情静止时行矫正手术。应于12岁后作手术，减少复发。手术前后2周宜停服维生素D，以免术后卧床，活动减少而释出大量骨钙，加重高钙血症与 肾损害 。 4.病因治疗 某些因肿瘤所致应予以切除。 (二)预后 原发性低磷酸盐血症性 佝偻病 ，如及时采取适当治疗，一般预后较好。
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