有报道一般在10岁以前可获正常生长发育,但10岁以后常因 营养不良 和 慢性阻塞性肺疾病 的加重而影响其生长发育。 由于胰腺的囊性纤维性变,约有13%的成年病人可以引起 糖尿病 ;也容易发生 急性胰腺炎 。
已能产前诊断本症,基因突变的检测可于产前检测及新生儿期筛查监测。从羊水中取得胎儿脱落细胞,用特异DNA探针检查有无CF基因突变(△F508),即可测知胎儿是否会有CF。检查结果阳性者,应中止妊娠。
三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病,胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3~5倍。可在新生儿期起病,约半数患儿在1岁前诊断,约80%在5岁内诊断。首发症状多为大便不成形、次数增多及体重不增,或为 咳嗽 伴 呕吐 。 1.呼吸道表现 90%以上患儿有上下呼吸道反复慢性感染,包括 慢性支气管炎 、 肺不张 及 反复肺炎 。可伴 脓胸 、慢性 鼻窦炎 及 支气管
1.肺部合并症 支气管扩张 、支气管炎、细支气管炎、 肺炎 、肺膨胀不全、 咯血 、 气胸 、鼻部 息肉 、 鼻窦炎 、反应性呼吸道疾病、肺源性心脏病、 呼吸衰竭 、支气管黏液嵌塞、过敏性支气管肺曲菌症。 2.肠胃道合并症 胎粪性 肠梗阻 、胎粪性 腹膜炎 、胎粪性肠梗阻类似疾病(非新生儿期梗阻)、肛门脱出、 肠套叠 、 肠扭转 、阑尾炎、小 肠闭锁 、胰腺
囊性纤维性变病的新 疗法 : 研究人员惊奇地发现有囊性纤维性病变(cystic fibrosis, CF)产生的 气管 粘液太少,而不是像通常认为的那样太多。Wake Forest Baptist医学中心的研究人员说,这一发现可能导致产生能更有效治疗这种 遗传疾病 的方法。(囊性纤维性病变,以前也称为粘滞病或 粘液粘稠病 ,是一种严重 隐性基因 遗传病 。这...
...主要影响 胃肠道 和 呼吸系统 ,通常具有慢性梗阻性肺部病变, 胰腺 外分泌 功能不足和汗液 电解质异常 升高的特征. 发病率 和 病因学 囊性纤维化 (CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人 婴儿 ,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人;30%的患者是成人. CF是 常染色体隐性 遗传,白人中基因 携带者...
...主要影响 胃肠道 和 呼吸系统 ,通常具有慢性梗阻性肺部病变, 胰腺 外分泌 功能不足和汗液 电解质异常 升高的特征. 发病率 和 病因学 囊性纤维化 (CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人 婴儿 ,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人;30%的患者是成人. CF是 常染色体隐性 遗传,白人中基因 携带者...
...主要影响 胃肠道 和 呼吸系统 ,通常具有慢性梗阻性肺部病变, 胰腺 外分泌 功能不足和汗液 电解质异常 升高的特征. 发病率 和 病因学 囊性纤维化 (CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人 婴儿 ,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人;30%的患者是成人. CF是 常染色体隐性 遗传,白人中基因 携带者...
所有搜索结果仅供参考,如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。