小儿动脉肝脏发育异常综合征 的特征性外貌为前额突出、 眼球 凹陷、眼距增大、鞍形鼻、 下腭 尖小、向前伸出，本病征为 遗传性疾病 ，属 常染色体 显性遗传，有家族发病倾向。又称 动脉 -肝发育不良 综合征 (arteriohepatic dysplasia syndrome)， 胆汁淤积 综合征、 Alagille综合征 。 小儿动脉肝脏发育异常综合征的病因...
软骨外胚层发育不全 综合征 又称Ellis-van Creveld 先天畸形 综合征、先天性软骨 钙化 障碍 心脏病 综合征、 软骨 外胚层发育异常综合征等，为 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，由于 外胚层 基因突变 或者环境影响致使 分化 偏离正常而导致的 长骨 生长板 增殖 缺陷。患者出生时即出现 侏儒 外观，表现为 短肢型侏儒 ，可有有先天性心脏病和 生...
小儿软骨毛发发育不良综合征 (cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为 毛发 与 长骨 干骺端 软骨发育不良 ，生后即可表现严重的 生长发育 不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端， 骨骺 和 脊柱 相对正常，是 遗传 异质型 疾病 。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux 综合征 、 短肢 侏儒 免...
46-XY单纯 性腺发育不全 综合征 (simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状 性腺 ，没有除性腺外的躯体异常，其 核型 为46-XY。只有性腺发育不全而无 Turner综合征 的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类...
回盲肠综合征（ileocecal syndrome），又称粒细胞减少性肠病、粒细胞减少性小肠结肠炎，亦有称之为 白血病 合并盲肠炎。白血病及其他血液系统恶性病变，如 恶性淋巴瘤 、 多发性骨髓瘤 、 再生障碍性贫血 、周期性粒细胞减少症等病人可合并此病征。病变可累及回肠末端、盲肠、阑尾及右半结肠。临床主要表现为粒细胞减少期间的 发热 、 腹痛 、 腹胀 、 ...
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 (asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系 先天性疾病 ，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有 低血糖 ，2/3有 肾功能异常 ，1987年报告一例女孩合并有 糖尿病 。小儿不对...
家族性 嗅神经 - 性发育不全 综合征 (familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、 嗅觉 生殖器 发育障碍 综合征等。是一种先天性 促性腺激素 缺乏引起 性腺发育不全 ，伴嗅觉缺失或减退的 遗传性...
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
...手术打击，除非有强烈的外科手术指征，一般内科合理的保守治疗，同样能使患者度过 粒细胞缺乏 期，达到愈合。根据临床表现和实验室辅助检查等，进行综合性诊断。 鉴别 应与 急性胃肠炎 相鉴别，与阑尾炎相鉴别。临床上本症常表现为转移性 右下腹痛 或呈弥漫痉挛性疼痛，稀水便、血便或 便秘 ，极易误诊为 急性阑尾炎 、 急性腹膜炎 、 肠梗阻 、肠炎和急性出血性小肠炎。...
锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysostosis）综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
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