半乳糖血症(galactosemia)为血半 乳糖 增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体...
半乳糖 (CH2OH(CHOH)4CHO)是单糖的一种，可在奶类产品或甜菜中找到。半乳糖是一种由六个碳和一个醛组成的单糖，归类为 醛糖 和 己糖 。半乳糖是哺乳动物的乳汁中 乳糖 的组成成分，从 蜗牛 、蛙卵和 牛肺 中已发现由D-半乳糖组成的 多糖 。它常以D- 半乳糖苷 的形式存在于 大脑 和 神经组织 中，也是某些 糖蛋白 的重要成分。 基本介绍 半乳...
半 乳糖 -1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。 半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia...
(一)发病原因 经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半 乳糖 代谢的第2步，即1-磷酸-半乳 糖尿 苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 (二)发病机制 半乳糖的代谢主要在肝脏内进行，其过程如下图。 半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，...
(一)治疗 1.限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半 乳糖 的蜜三糖(raffinose)和 水苏 糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。 在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳...
(一)发病原因 经典型 半乳糖血症 (galactosemia)发生于半 乳糖 代谢的第2步，即1-磷酸-半乳 糖尿 苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 (二)发病机制 半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。 半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血...
半 乳糖 -1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。 半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia...
儿童期可有 神经性耳聋 。少数患者可发生视网膜和 玻璃体出血 、 黄疸 和 肝脏肿大 、 肝硬化 ，发生 腹水 ， 肝功能衰竭 ，出血，并发大肠埃希杆菌 败血症 ，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、 蛋白尿 、氨基酸尿和 低血糖 等。
半乳糖激酶 galactokinase 催化 半乳糖 +ATP→半乳糖-1- 磷酸 +ADP的酶，可为Mg2+（或Mn2+）所激活。发现于应半乳糖的 酵母 和其他微生物以及动物组织（ 肝脏 、肠、脑等）中。EC 2．7．1．6。
半乳糖胺 galactosamine 一种 己糖 胺。D-半乳糖胺与D- 葡糖胺 是4-差向异构体，常用的 化学 系统名是2-氨基-2-脱氧-D- 半乳糖 （2-amino－2-deoxy－D-galactose）。在自然界其作为构成 动物细胞 和组织支持物质的 糖蛋白 和 蛋白 多糖 的组成糖（以N-乙酰半乳糖胺的形态）是广泛存在的。 D-半乳糖胺（D-g...
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