先天性斜颈 (congenital torticollis)一般指 先天性肌性斜颈 ，由一侧 胸锁乳突肌 挛缩造成头向一侧偏斜的 病症 。 小儿先天性斜颈的病因 (一)发病原因 本病的直接原因是 胸锁乳突肌 的 纤维化 引起挛缩与变短。但引起此 肌纤维 化的真正原因还不清楚。可能的因素有 产伤 ， 局部缺血 ， 静脉 闭塞，宫内姿势不良、 遗传 ，生长停滞，...
先天性肺囊肿 (congenital pulmonary cyst)是一种较为常见的肺 发育异常 症。病变的肺组织出现单个或多个 囊肿 ，可累及一个或数个 肺叶 。其 临床表现 颇不一致，有的可完全无 症状 ，有的可因囊肿内出现张力性积气而引起严重的压迫症状。 小儿先天性肺囊肿的病因 (一)发病原因病因尚未完全清楚，有人认为是由于在 胚胎 期 肺芽 发育过程...
...清免疫 球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但 临床表现 严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。 先天性性联无γ-球蛋白血症 (congenital X-linked agammaglobulinemia)也称 Bruton 型 无丙种球蛋白血症 。属于 原发性 体液缺陷病。 先天性性联无γ-球蛋白血症的病因 (一)...
先天性肝囊肿 (congenital cyst of liver)是常见的临床 肝脏 良性 疾病 ，隶属于 先天性发育异常 ，临床上常将其分为 多发性肝囊肿 或 多囊肝 (multiple cysts or polycystic disease of liver)及单发性 肝囊肿 。 小儿先天性肝囊肿的病因 (一)发病原因 肝囊肿 多为先天性，常同时合并其他...
本病又称先天性 转铁蛋白 缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的 常染色体隐性遗传 疾病 ，患者 血浆 中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现 小细胞 低色素性贫血 和肝、脾、 胰腺 等脏器中大量铁蓄积。 先天性无转铁蛋白血症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 在哺乳动物，体内铁含量几乎完全依赖于...
小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育， 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等，其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ，病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
先天性胆总管囊肿 (congenital choledochocyst)又称 胆总管扩张 症，是最常见的一种先天性异常，可同时存在其他病变。 小儿先天性胆总管囊肿的病因 (一)发病原因 先天性胆总管囊肿 的发病原因，尚存争议，十年来随着对本 病形 态学、 胆汁 酶学及动物实验研究的进展，对其病因有了更深入的了解，多数学者认为本病与先天性胆 胰管 合流异常、 ...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter 综合征 (Klinefetter syndrome)，是一种 发病率 较高的 性染色体 疾病 ，在 染色体 鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者 体细胞 内呈女性 X染色质 ，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体 核型 为47，X...
先天性直肠肛门发育 畸形 (anorectum development malformation inborn)多见，并且类型众多， 直肠 盲端和瘘管的位置各异。是后 原肠 尾端 发育异常 的一组 疾病 的总称。 其 发病率 在 新生儿 中为1∶1500～5000，占 消化道 畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率...
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