1.芬兰型与非芬兰型CNS相鉴别 能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性 肾病综合征 外尚可由非芬兰型即 弥漫性系膜硬化 引起，后者围生期无异常、 胎盘大 小正常、起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后，本症较早进入肾功能减退，因 尿毒症 而死亡。病理上早期为系膜 硬化 、肾小球毛细血管襻塌陷，并无细胞增生;后期则 肾小球硬化 和肾小管、间质纤...
小儿先天性侏儒痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan 综合征 、Noonan-Ehmke综合征、假性 Turner综合征 、翼状颈综合征、Turner男性 表型 、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞( 生殖腺 畸形 者早有此 症状 )、 生长发育 障碍。目前认为是 常染色...
对本病先天性或继发性患者，应积极予以预防性治疗和对症支持治疗，并加强卫生宣传及孕期保健、产前检查等，防止早期 肾衰竭 的发生。
先天性 面肌 双瘫 综合征 即Möbius综合征，又称先天性眼- 麻痹 、 婴儿 眼 肌萎缩 、先天性 面瘫 、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性 展神经 和 面神经麻痹 (congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以 脑神经 联合麻痹、 先天畸形 及 智力低下 为特点。 ...
肌 强直 综合征 (myotonic syndrome)又名Thomsen病、 先天性肌强直 症(myotonia congenita)、 强直性肌营养不良 综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的 遗传性疾病 ，包括先天性肌强直、 萎缩 性强直、先天性副肌强直等 疾病 。 共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现 肌肉 的...
(一)发病原因 先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。 (二)发病机制 已明确芬兰型先天性 肾病综合征 是一种常染色体隐性遗传性疾病，推测基因病变导致硫酸类肝素代谢障碍，使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素，阴电荷屏障损伤导致大量 蛋白尿 是本病的主要发病机制...
(一)治疗 该病无特殊治疗方法，应用类固醇激素及细胞毒药物毫无疗效，并常表现为激素抵抗。故不能按 肾病综合征 常规治疗。大多数患儿在起病后1年内死亡，但很少因为 肾衰竭 ，而是多死于严重的感染、 营养不良 、 腹泻 、电解质紊乱等。故要积极给予对症支持治疗，彻底治疗应于2岁后进行 肾移植 。 1.减轻 水肿 主要应限盐和使用 利尿 药。对严重低白蛋白血症或伴...
先天性肌弛缓 综合征 (congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性 神经 肌肉 疾病 。早在1900年欧本哈姆报道一种 先天性疾病 ，出生时大多数 肌肉 的张力低下， 腱反射消失 ，但无电流 变性反应 ，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和 脊髓 性 进行性肌萎缩 两种病例，认为此二病的 病理 ...
主要并发继发性 甲状腺功能低下 、栓塞、后期血压增高等。 1.芬兰型 因 蛋白尿 迅速增多导致 肾病综合征 ，出现严重的全身 水肿 及 腹水 ，常并发感染、血栓及生长发育障碍或肾功能衰竭。患儿多在1岁内因肾病综合征并发症如感染或肾功能衰竭而死亡。 2.非芬兰型 该病少数患儿可并发Drash综合征，呈现男性假 两性畸形 和 (或)Wilms瘤。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 (Chédiak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有 神经系统 及 血液 系统异常的 白化病 ，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病征两性均可发病，患儿父母多为 近亲婚配 。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chédiak-Higashi 综合征 、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、...
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