急性视网膜坏死综合征 (acute retinal necrosis syndrome，ARN)是一种由 病毒感染 (主要为 水痘 -带状疱疹 病毒 和 单纯疱疹病毒 感染)引起的眼部疾病，典型地表现为 视网膜 灶状 坏死 、以 视网膜动脉炎 为主的 视网膜血管炎 、中度以上的 玻璃体混浊 和后期发生的 视网膜脱离 。 急性视网膜坏死综合征的病因 (一)发病...
眼外肌麻痹 - 视网膜色素变性 - 心脏传导阻滞 综合征 即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、 心脏 传导系统障碍。 小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的病因 (一)发病原因 本症为特发性非 遗传性疾病 ，但本病病因尚不清楚。 1、有人认为本病征可能是反复的 病毒...
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、 性腺发育不良 、色素性视网膜炎、 智力低下 、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。
男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。 1.临床表现 (1) 视网膜色素变性 ：常有视力减弱、“ 夜盲 ”，有的甚至完全失明，检查为色素性视 网膜炎 所致。尚可见 眼球震颤 、 小眼球 、 上睑下垂 、内眦赘皮、 圆锥角膜 、 虹膜缺损 、 白内障 、 斜视 、近视或 远视 、婴儿性 青光眼 等眼部症状。 (2)性腺功能不全：外阴呈幼稚型。男婴常呈 小阴...
小脑-视网膜真性 血管瘤 综合征，又称Von Hippel-Lindau综合征(病)、Hippel综合征(病)、多发性 血管网织细胞瘤 综合征、视网膜小脑血管瘤病、遗传性中枢神经系统血管瘤病、内脏 囊肿 性视网膜血管瘤病、Hippel-Czermak综合征、小脑网状血管瘤病、视网膜血管瘤病、Lindau综合征(病)、囊肿性视网膜血管瘤病、小脑内脏血管瘤病、小...
本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。 注意临床分类和Edwards分类法鉴别。
眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征（Kearns-Sayre syndrome）。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。
本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有： 1.进行性 眼肌麻痹 眼睑下垂 、 眼球运动障碍 、定向力差。 2. 视网膜色素变性 视神经萎缩 、视力受损。 3.心脏传导阻滞 少数患者可有 预激综合征 等 心律失常 、 心脏停搏 。 4.高音调 耳聋 前庭损害、听力丧失。 5.全身性肌 无力 。
男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并 癫痫 、锥体外系病变、 先天性心脏病 、 耳聋 等。
...意义不清楚。本病界限不明确，主要症状常有扩大或缺少，同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化，多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性，很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现，性质不同的性腺功能低下。 有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变，推测本病发生的原因可能是下丘脑-垂体先天性功能缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同时合...
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