...基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。...
...代谢紊乱。 少数由于遗传因素所导致的严重高脂血症如家族性高脂血症、严重的多基因高胆固醇血症和家族性混合型高脂血症，通过各种综合治疗措施，可以使脂质代谢异常得到控制和改善，并减轻临床症状。...
...家族性高胆固醇血症是由于遗传因素导致LDL受体（LDL-R）缺陷，从而引起LDL代谢障碍。其症状表现为在幼儿期即可形成动脉粥样硬化，可早于10岁左右发生心肌梗塞。由于该病是LDL-R基因突变引发的疾病，所以很难用前述的方法制作成功动物模型...
...致命性家族性失眠症 本病是一种亚急性的家族性TSE,临床上以治疗无效的顽固失眠、自主神经机能失调和运动体征为特征，组织病理学以丘脑前腹侧和背内侧神经核选择性萎缩为特征。早先，该病与家族性CJD混同。1986年，意大利Bologna大学...
...家族性高胆固醇血症是由于遗传因素导致LDL受体（LDL-R）缺陷，从而引起LDL代谢障碍。其症状表现为在幼儿期即可形成动脉粥样硬化，可早于10岁左右发生心肌梗塞。由于该病是LDL-R基因突变引发的疾病，所以很难用前述的方法制作成功动物模型...
...认识 西医认为，高脂血症的病因，基本上可分为两大类，即原发性高脂血症和继发性高脂血症。原发性高脂血症是指脂质和脂蛋白代谢先天性缺陷(家族性)以及某些环境因素，通过各种机制所引起的。这些环境因素包括饮食和药物等，现概述如下： 1．遗传因素遗传...
...肌腱黄色瘤有时也可见到，但肌腱黄色瘤在家族性高胆固醇血症时更为多见。 3.早发性动脉粥样硬化 早发性或加速性动脉粥样硬化见于1/3～1/2的Ⅲ型高脂蛋白血症患者。动脉粥样硬化病变发生在下肢周围血管与发生在冠状动脉一样常见。这种情况与家族性高...
...(一)治疗 家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2～1.8mg/d可减少发作频率，可能延迟淀粉样变发生，淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，治疗...
...小儿薄基底膜肾病,小儿家族性复发性血尿综合症,小儿家族性血尿综合征,小儿家族性再发性血尿,小儿良性家族性血尿 家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性...
...家族性良性慢性天疱疮,家族性慢性良性大疱疮 家族性良性天疱疮（familial benign pemphigus）又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。本病少见，可由于摩擦，...
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