...等心脑血管病变。同时，课题组发现，如果合成一段相应的核苷酸序列，“封闭”或抑制这两个特殊基因片段，就能使内皮细胞对任何外界刺激不产生反应，避免了血管器质性病变。 ...
...这一课题的主要科研人员、瑞金医院肾脏内科主治医师潘小霞说，检测基因突变位点的研究工作目前还在紧张进行中，以期望找到更多家族的基因突变位点，以进一步阐明家族性肾炎发病的分子机，同时，也为早期肾炎的发现、产前诊断、优生优育等提供基因检测和诊断...
...基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。...
...开始，瑞金医院肾脏内科以科主任陈楠教授为主的研究小组，从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小位点，通过对27个家系531个成员调查，并对其中部分病例进行基因检测，发现这些病人身上有不同于正常人的基因排列。进一步研究结果，首次发现了家系遗传性...
...（一）发病原因 致死性家族性失眠病（fatal familial insomnia，FFI）是最近被确认的家族性人类prion疾病。 PrP基因突变 FFI是常染色体显性遗传性疾病，与129Met 178Asn单元型相关联。已证实无...
...德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说，该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了１２个2型糖尿病致病基因。该成果有助于了解2型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。 公报说，研究小组在全球对１４万人进行了检查，从中发现了１２个新的2型...
...英国诺丁汉大学的科学家最近分离出三种与儿童脑恶性肿瘤有关的基因。研究发表在9月16日《英国癌症杂志》上。 诺丁汉大学儿童脑瘤研究所的科学家发现的这3种基因是与室管膜瘤有关的。室管膜瘤是儿童第三大常见的脑癌。 在此之前，人们对这种疾病的...
...诊断 1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准： 1.常染色显体性疾病，成年期发病，病程6～32个月。 2.呈现治疗无效的顽固失眠症、家族性自主神经机能异常、记忆障碍、共济失调和（或）肌阵挛、锥体束和锥体外束征。 3.129Met...
...衰竭的速率相当固定。这种表型的异质性过去被认为是反映了与特别基因的相关性或受到环境因素的影响，现在多数认为是继发于X染色体上单一位点上突变的等位基因的异质性。同一家族内男性患者发展至肾功能衰竭的速度变异偶有报道。 家族中的女性患者预后良好，...
...7～1/3家系按此方式遗传。由于致病基因在常染色体上，故遗传与性别无关。患病父或母亲的儿女得病机会相同，均约一半，父病能传子。患者病情轻重与性别无关，男、女病情严重度相似。 在发现本病性连锁显性遗传患者的致病基因定位后，人们一直在探索该遗传...
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