患儿多呈蛙式卧位，患侧下肢处于外展位，活动较少。骨盆固定时，髋不能内收、内旋，患侧髂前上棘、髂嵴较健侧低，双侧臀纹不对称。当双下肢并拢时，健侧骨盆向上，患侧骨盆下沉，腰椎弯向健侧，凸向患侧。只有当患侧肢体外展时，骨盆才能位于正常水平位，脊柱成一直线。年龄增大后走路笨拙，呈划圈状步态， 下蹲困难 。 依据以上症状和体征诊断并不困难。
【临床表现】 (一) 颅咽管瘤 是比较常见的 颅内肿瘤 ，占颅内肿瘤的5.1%～6.5%。 在先天性肿瘤中约占60%，约占鞍区肿瘤的30%，居儿童鞍区肿瘤的第一位，在成人鞍区肿瘤 中仅次于 垂体瘤 居第二位。多见于男性，男女比例约为2：1。可发生于任何年龄，多见于青年 和儿童，5～20岁者约占55%，80%以上在40岁以下。 (二)上皮样瘤：症状大多发展缓慢...
先天性食管狭窄常有生后进乳 呛咳 、吸乳缓慢、 溢乳 等表现，并随年龄增长而渐出现 食管梗阻 症状。小儿常伴有 生长缓慢 、发育迟缓。年龄愈小，吸人性 肺炎 发生率愈高。 与先天性食管狭窄不同的是，婴幼儿贲门痉挛发生 呕吐 2～3次/天或每2～3天1次，量多而有腐臭味，其吞钡X线检查可见 食管扩张 、逆蠕动，造成钡剂通过困难，并且食管下端呈典型鸟嘴样狭窄。而...
Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚， 掌跖角化过度 、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。 黏膜白斑 多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。引起声嘶。此外于足跖受压部可见 胼胝 ，行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。 其他各型临床表...
喉略小者，一般无症状，如有炎症则可引起 喉阻塞 。明显小者，出生后即有喉鸣和 呼吸困难 ，症状与声门下狭窄相似。
婴儿出生时呼吸尚正常，于出生后1～2个月逐渐发生喉鸣。多为持续性或呈间歇性加重。喉鸣仅发生在吸气期，可伴有吸气性 呼吸困难 。亦有平时喉鸣不明显，稍受刺激后立即发生者。有的与体位有关，仰卧时加重，俯卧或侧卧时轻。多数患儿的全身情况尚好，哭声无嘶哑。
(一)治疗 由于畸形的程度不同，患者表现出轻重不等的症状和体征： 1.典型的畸形表现为足纵弓较高，足长度变短。可见跖趾关节背伸，趾间关节跖屈。足底跖骨头部皮肤可有 胼胝 形成，甚至发生坏死。 2.患者大多不能持久行走，足易 疲劳 ，感觉酸痛。 3.足部无弹性，踝背伸受限。 4.足底接触地面的面积减小。但畸形轻者，站立负重时畸形减轻甚至消失，足印呈正常形态。 ...
咽食管憩室 报道较少。该部咽室发生在咽食管交界部或下咽部。临床表现有 流涎 及进食时 呼吸困难 ，可误诊为 食管闭锁 合并有 食管气管瘘 。若插入鼻胃管可进入憩室。伴有 先天性食管狭窄 的先天性食管憩室可能为食管闭锁的一种变型。真性先天性 食管憩室 不伴有其他食管、气管畸形，且较少见。亦可能是重复畸形的变异，位于食管壁内或壁外。
...不对称，同侧的内脏器官也会增大，但是身体每一侧组织器官结构正常。患肢肢体周径比健侧粗大，骨骼和骨化中心发育也快。临床症状是双下肢不等长，行走跛行，骨盆倾斜和 脊柱侧凸 (图1)。有近10%～15%的患者智力发育差，有50%的患者同时伴有并指、多指、多乳头、 先天性心脏病 等。 2.分类 以下分类有利于先天性与后天性半侧肥大的区别(表1)。 本病诊断一般不难。
...患者，一般并无症状，因此经常被延误诊断。只有当瞳孔区出现白色反光，即所谓白瞳征(leukokoria)时，方引起家长或医生的注意。白瞳征并非先天性白内障所特有，临床上应与其他病症加以鉴别。 2. 眼球震颤 患双眼致密混浊性白内障的患儿，大多伴有眼球 震颤 (nystagmus)，震颤多为游移性(wanderring)和搜寻性(searching)等类型。这种...
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