诊断 进行性骨干发育不良 是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。 肌肉萎缩 、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变，胸、腰、骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。 鉴别 临床主要应与以下几种疾病鉴别： （...
应与Kitamura网状肢端色素沉着症相鉴别。
1.应注意与引起 昏迷 的疾病相鉴别，如镇静催眠药中毒、 一氧化碳中毒 、脑卒中、颅脑外伤等。 2.还应与精神病、 癫痫 、 窒息 性气体中毒、低糖血症等相鉴别。 3. 智能障碍 和 人格改变 ，应与其他脑病引起的 痴呆 鉴别。
诊断 脑组织活检为确诊的惟一手段。组织病理的典型改变，少突胶质细胞中的包涵体，电镜检查可见到乳多空病毒颗粒，免疫组化可证实有乳多空病毒抗原。有报道在CSF中检出JC序列可达75%，用SV40作交叉反应可检出60%。 鉴别 本病多发生于细胞免疫反应缺陷的病人，影像学检查异常，以及亚急性发病，可与其他疾病相鉴别。
仅在初期需与下列疾病鉴别： 1.先天型 脂肪营养不良 (congenital lipodystrophy) 又称Lawrence-Seip综合征。本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩，常染色体隐性遗传。起病于婴儿期，常并发外阴部肥大、多汗、头部 多毛症 、 黑色棘皮症 。后期发展为 糖尿病 ，可出现肝、肾功能不全或心肌肥大，以及合并 肢端肥大症 等。...
...轻，常有动脉 硬化 糖尿病 伴发，可有 偏瘫 、肌萎缩或椎体束征等神经损害，脑CT和MRI中可有侧脑室旁白质损害。可与本病散发病例仅有痴呆者鉴别。 5. 血管性痴呆 均有中风病史、严重的偏瘫等神经损害体征。可与本病散发病例仅有痴呆者鉴别。 6.老年性痴呆发生于老年患者，以 智能障碍 为突出表现，表现中不出现多动。用18F-脱氧 葡萄 糖的PET检查主要在皮质...
进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等，如有遗传家族史则诊断不难确立， 但需与下列疾病进行鉴别： 1、婴儿型脊肌萎缩症：主要与DMD(假肥大型进行性肌 营养不良 )相区别，主要是起病年龄更早，有时可见 肌束震颤 ，其 肌肉萎缩 在肢体远端亦明显，肌电图检查及肌活检可作鉴别。 2、良性先天性肌张力不全症：应与先天性或婴儿期 肌营养不良症...
...，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。 3. 血沉增快 、 贫血 ，ALP、骨钙素、PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。 鉴别 1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和 面部畸形 ，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、 硬化 ，管状骨除有皮质增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传。 ...
...肪组织消失，肌肉及骨质正常，活体组织检查脂肪组织消失，出现 皮下脂肪消失 、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。 本病应注意与以下疾病鉴别： 1.面偏侧萎缩症 一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。 2.局限型 肌营养不良症 如面-肩-肱型，表现为面肌 消瘦 并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。 3.过度消瘦 各种原因引起过...
与先天性 眼肌麻痹 相鉴别，可发现该病病变不进展，眼位呈下转位。
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