...脆性 X 染色体是指在 Xq27 ~ Xq28 带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体...
...先天性X因子缺乏:本病极少见,是常染色体隐性遗传,患者父母常为近亲婚配,男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能,也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状,出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状,杂合子型的因子X浓度约在...
...出自:唐代元稹的《得乐天书》类型:抒情 人物原文如下: 远信入门先有泪,妻惊女哭问何如。 寻常不省曾如此,应是江州司马书。...
...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实,建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验),可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率,这种检查方法可用于产前诊断,专家建议把这一方法用于所有...
...脆性X染色体的临床表现多种多样,性格、心理及精神方面的改变也不完全相同,况且有的患者其临床症状并不十分典型,单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据,还可以进行携带者的诊断和产前诊断,以及家系调查和群体普查。...
...病人对血管收缩刺激产生的小冠脉收缩反应增加,而对冠脉内注射罂粟碱的扩张血管作用减弱。 2.对交感神经刺激的敏感性增高 交感神经占优势的交感迷走失平衡可引起X综合征。例如,做心导管检查时,部分X综合征病人通常对心内器械操作异常敏感,直接刺激...
...目录 《郑氏家传女科万金方》保产远生散 ▼ 相关方剂 ▲ 返回目录《郑氏家传女科万金方》:保产远生散【处方】黄芩、人参、白茯苓、滑石、枳壳、甘草、大腹皮、陈皮、香附、白芍、黄杨头7个。【功能主治】妊娠九个月,预服易产。主【用法用量】春月,...
...X综合征应与引起胸部不适的其他疾病相鉴别。 1.食管疾病 (1)反流性食管炎:由于食管下端括约肌松弛,酸性胃液反流,引起食管炎症、痉挛,表现为胸骨后或中上腹部烧灼性痛,有时可向背部放射而疑似心绞痛。但本病常于餐后平卧时发生,服抗酸药可使之...
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