...50年代以前,病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因...
...50岁,但有5%-10%患者在20岁以前发病,且病情严重,这些患者致病基因均由父亲遗传。母亲遗传者,子女发病年龄多在40-50岁。囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,已发现某些CF患者的二条7号染色体...
...或功能才能使正常细胞转变为癌细胞,但对不同肿瘤,环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。近年来肿瘤的分子遗传学研究表明,一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用,这些基因称为癌基因和肿瘤抑制基因,它们的结构或功能异常使细胞得以...
...染色体显性遗传,常有更明显的家族发病倾向;晚期秃发可能是多基因或多因素遗传,即几个基因与环境等因素相互作用。也有的学者认为,早期秃发是伴性遗传,在男性是常染色显性遗-传,在女性则为性遗传,后者往往携带致病基因,但不表现脱发症状。...
...发生遗传病,足见遗传病对人类的威胁是比较大的。据研究,越来越多的疾病在病因学方面与遗传有关,或者部分地与遗传有关,如肺癌即是。遗传疾病给人们带来的灾难是巨大的。由于遗传性疾病发病率逐渐增多,医学遗传学正在崛起。医学遗传学是遗传与医学相结合的...
...或功能才能使正常细胞转变为癌细胞,但对不同肿瘤,环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。近年来肿瘤的分子遗传学研究表明,一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用,这些基因称为癌基因和肿瘤抑制基因,它们的结构或功能异常使细胞得以...
...性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后方能作出准确结论。绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个成员情况和相互之间的关系(图4-1)。图4-1系谱符号单基因病遗传方式的基本类型分述如下。...
...的要高些,说明近视的发病与遗传有一定关系。但近视的发生又受后天环境因素的影响,所以,目前学者们都认为,近视属于多基因遗传,即病人有多个致病基因,但又有环境因素的作用,这在单纯性近视的发生上是很容易看到的现象。环境因素包括照明不佳,不良的阅读...
...没有获得一致的意见。研究提示,与AD有关的肥大细胞胃促胰酶(chymase)基因在染色体14q11、2上以及与呼吸道过敏有关的基因在染色体11q13上,支配了IgE的大量合成,但均尚未被确认。目前认为,AD的各种临床症状的出现是多基因遗传...
...癌症是否与家族遗传有关,这是大家普遍关心的问题。 目前认为,癌症不是直接遗传性疾病,但是确有少数癌症的发病有家族聚集的倾向,家族中有人患癌,他的子女患癌的机会比一般人可多几倍。这些癌叫作遗传型家族性癌。包括、大肠癌、、、子宫内膜癌等。这种...
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