...的风险增加８０％。 研究人员说，他们分析了１０５３名志愿者的血样，其中１６１人是黑素瘤患者，８９２人是健康者，结果发现携带两个ＣｙｃｌｉｎＤ１变异基因副本的人患黑素瘤的风险高达８０％。 ＣｙｃｌｉｎＤ１能加速或减缓细胞生长，此前有研究认为它...
...为17.4%。抗凋亡基因bc1-2在白血病中高表达。肿瘤治疗过程耐药机制P170与白血病治疗密切相关。P170的高表达与临床预后有显著的相关性，复发组患者P170表达显著高于初治组和完全缓解组。 研究认为，急性白血病患者细胞端粒酶活性明显...
...遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病...
...英国科学家最近对一名克雅氏症患者的尸体进行解剖和检测，发现该患者的基因类型更为普遍，因此专家认为，英国可能隐藏着比原估计人数更多的克雅氏症患者。 克雅氏症俗称“人类疯牛病”，迄今已造成英国境内１４７人死亡。英国国家克雅氏症监测机构的科学家...
...研究者发现有先天性或遗传性止血缺陷的儿童首次静脉栓塞(vte)发生后复发的风险大大增加。 德国儿童血栓形成倾向研究组的ulrikenowak-gottl与其同事称：虽然临床医生早就认识到这一问题，但是对于有血栓形成倾向儿童患者血栓复发危险...
...德国莱布尼茨动脉硬化症研究所２４日报告说，一项国际研究已确认有两种基因变异会导致患心绞痛的风险提高近一倍。 这家研究所与英国牛津大学等欧洲研究机构的专家，利用基因芯片技术检查了３０００多名志愿者的２０００多种可能与心绞痛有关的基因，这些...
...在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和...
...在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和...
...5月23日据外电消息，西班牙科学家近日研究发现，人体内一些凝血因子基因的多态性可降低脑出血的发生风险。 研究发现，人体凝血系统中一些活性因子如血小板、凝血因子等的变化会导致人体的凝血/抗凝功能发生紊乱，进而引发出血或血栓的形成，危及病人的...
...的概率也有3/4。当然，他们生下正常小孩越多，是杂合子的机会越小。在这种情况下，估计复发风险，可根据上代和下代的表现型、实验事检查的结果，用逆概率定律(Bayes定律)来推算。 多基因遗传病的致病基因有多对，呈共显性;每个基因作用微小，但...
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