贫血为一种十分常见的疾病，通常大多数贫血是营养不良性（如缺铁性）贫血。然而，补充铁剂后仍无法纠正的贫血，即所谓的“不明原因的难治性贫血”中，遗传性溶血性贫血占了相当大的一部分。遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，除了面色苍白、乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外，皮肤、眼球发黄是比较特征性的表现。有黄疸时，小便的颜色也常变...
据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中严重和较重的病例均定位于这一相同位点。 明尼苏达州罗切斯特梅欧医院的Peter C. Harris博士及其同事应用大鼠多囊肾...
多囊肾 根据其遗传特性，分为成人型多囊肾和婴儿型多囊肾(也称常染色体隐性遗传性)两种类型。 成人型多囊肾又称常染色体显性遗传型多囊肾，此病常在30-50岁发病。成人型多囊肾临床较常见，其发病率在千分之一到千分之二，并且占终末期肾衰的5％-10％。 患者常表现为双侧肾脏肿大，皮质、髓质有多个液性 囊肿 形成并不断增大，继发肾功能损害。可累及多个系统，如消化系统...
多囊肾 并非为少见病，据文献统计250～300例尸解中好可发现一例。一般为两侧发病，单侧发病者，极为罕见。男女两性发病率相等，任何年龄都可发病，但多数在40～60之间发现。本病有家族遗传倾向，但合并有其它器官先天畸形者，并不常见。更多精彩尽在飞华健康网爱问频道 多囊肾和 肾囊肿 (多发性肾 囊肿 )不是一种病。因医学分科太细，病种繁多，的确相当多的人把这两种...
什么是 多囊肾 ?多囊肾与 肾囊肿 存在一个怎样的关系? 多囊肾是一种常染色体显性遗传性肾脏疾病，它一般先天带病。先天性多囊肾疾病分为三种类型，其中，成人型多囊肾是最多见的肾病类型。多囊肾不同于肾 囊肿 ，它是肾囊肿的一部分。多囊肾是肾脏内有无数个大小不等的囊性暗区，而肾囊肿通常是单个或几个互不相通的囊肿。 【多囊肾的定义】成人型多囊肾多囊肾因其双肾皮质和髓...
多囊肾 (polycystic kidney)是 遗传性疾病 ，其病变特点是双肾实质有广泛的 囊肿 形成，系 胚胎发育 过程中 肾小管 与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与 细胞凋亡 异常有关的遗传性疾病，据 遗传学 特点，分为成人型多囊肾( 常染色体 显性遗传性多囊肾autosomal dominant pol...
概述 多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。按遗传方式分为二型：(1)常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状；(2)常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显。常染色体显性遗传型多囊肾临床常见，约占终末期肾脏病的5%-10%。临床表现主要有肾脏肿大、血尿、蛋白尿、高血压 高血压，晚期可发生肾功能衰竭。本病目前治疗主要是积极控制高血压等...
多囊肾 为一种常见先天性遗传性疾病，临床上多囊肾病人具有家族史，通常多囊肾发病多余，且绝大多数的多囊肾病人为显性遗传性疾病，于中年以后发病(30岁以后)。在临床上，多囊肾病 人发 病症状表现多种多样。常见的多囊肾病人的临床表现主要有： (1)腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。 (2) 血尿 ：常为首发症状，约半数人出现，为间...
多囊肾是肾实质中有无数的大小不等的 囊肿 ，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。
多囊肾 病是 人类 最常见的单基因遗传性肾病，我国约有130万患者，其中半数病人到五六十岁时会发展为 尿毒症 ，肾脏功能衰竭。 多囊肾病不是不治之症 长征医院肾内科会议室，一场别开生面的“多囊肾病健康教育”活动正在进行。突然，一位60岁上下的老人疾步走到肾内科主任梅长林教授面前，长跪不起，老泪纵横。原来，老人的女儿不久前在体检中发现患有多囊肾病，女婿查了些资...
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