多囊肾 病是 人类 最常见的单基因遗传性肾病，我国约有130万患者，其中半数病人到五六十岁时会发展为 尿毒症 ，肾脏功能衰竭。 多囊肾病不是不治之症 某医院肾内科会议室，一场别开生面的“多囊肾病健康教育”活动正在进行。突然，一位60岁上下的老人疾步走到肾内科主任梅长林教授面前，长跪不起，老泪纵横。原来，老人的女儿不久前在体检中发现患有多囊肾病，女婿查了些资料...
PCR扩增DNA片段只是一个重要手段。扩增片段的检测和分析才是目的，根据研究对象和目的的不同而采用不同的分析法。琼脂糖凝胶电泳可帮助判断扩增产物的大小，有助于扩增产物的鉴定，点杂交除可鉴定扩增产物外，还有助于产物的分型；Southern杂交分析可从非特异扩增产物中鉴定出特异产物的大小，增加检测的特异性与敏感性，最近发展的一系列产物分析法（PCR-ELISA,...
多囊肾 的发病呈上升趋势，有时 囊肿 内可出血，突然发生时，可引起 剧痛 ，出血可来自囊肿壁上伴发的癌肿。在积极的治疗多囊肾的同时，很有效的预防、抑制并发症的发生也是相当重要的。那么多囊肾的并发症有哪些呢? (1) 尿路感染 ：包括 膀胱炎 、肾盂、囊肿感染和肾周围 脓肿 。，尿路器械检查是其危险因素。出现白细胞 管型尿 及对常规抗感染治疗反应迅速有利于 肾...
多囊肾 是遗传性 疾病 。是 肾囊性疾病 中最为常见的一种。根据遗传学特点，分为 常染色体显性遗传性多囊肾 （ADPKD）和 常染色体隐性遗传性多囊肾 （ARPKD）两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称 成人型多囊肾 ，是常...
多囊蛋白-1（PC1）是表达于发育肾脏肾小管上皮细胞和其他管状结构上的一种膜蛋白。最近的研究表明这种蛋白可能在调节多种类型细胞内Ca(2+)水平方面具有重要作用，但是在肾脏上皮细胞方面尚缺乏资料。 意大利费拉拉大学普通 生物化学与分子生物学 科的Aguiari G及其同事研究了PC1细胞浆段对人类肾脏上皮细胞HEK-293细胞系中储存Ca(2+)通道活性的作...
据爱尔兰都柏林Mater Misericordiae医院的Clarkson MR及其同事报道，细胞外高糖在糖尿病肾病的病理生理中起关键作用。 他们应用抑制性减数杂交（suppression-subtractive hybridization）方法确定了200个基因。当人类肾小球系膜细胞在体外受高糖刺激时，这些基因的表达发生改变。这些基因的主要功能分类包括细胞...
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如...
发病原因 多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。 本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人...
据爱尔兰都柏林Mater Misericordiae医院的Clarkson MR及其同事报道，细胞外高糖在 糖尿病肾病 的病理生理中起关键作用。 他们应用抑制性减数杂交（suppression-subtractive hybridization）方法确定了200个基因。当 人类 肾小球系膜细胞在体外受高糖刺激时，这些基因的表达发生改变。这些基因的主要功能分类...
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例如...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。