...一种蛋白质二级结构病。研究还发现，明确这些蛋白质不仅具有病因学意义，与临床表现、相关疾病、治疗与预后也有直接的关系，因此建议临床医生在确立淀粉样变性的诊断以后，要进一步分析淀粉样沉积物质的化学组成。以下简要介绍几种主要的淀粉样变前体蛋白。 ...
...，由于怀疑一些英国人通过食用疯牛病牛肉而感染了变体克雅病，疯牛病在英国被大加宣传。这两种疾病以及感染羊的瘙痒病的特征是脑组织中都存在朊病毒，虽然这种蛋白引起症状的具体原因尚不清楚。 研究发现，在感染瘙痒病的小鼠中，朊病毒的形成依赖于脾的小...
...国内外首先将该综合征的相关基因定位在11号染色体长臂1区3带上，并进一步将致病基因候选区缩小到1～1.5Mb（兆碱基对）区域内。他们采用计算机杂交的方法，建立了这一致病基因候选区域的物理图和基因图，发现低密度脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5）...
....肺泡蛋白沉着症的发病机制目前尚不完全清楚，有以下几种假设： (1)表面活性物质清除障碍：电镜观察发现肺泡蛋白沉积物和全肺灌洗物在结构上与由Ⅱ型肺泡上皮细胞分泌的含有层状体的肺泡表面活性物质非常相似，提示肺泡蛋白沉积物可能与肺泡表面活性物质...
...营养不良的致病基因定位于xq28，其编码蛋白为emerin。近年来发现肢带型肌营养不良(LGMD)的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(dystrophin-glycoprotein complex，DGC)的遗传缺陷有关。...
...据美国生物化学和分子生物学学会（ASBMB）最新消息,科学家发现了更长的β-蛋白。这一发现可能为诊断和医治老年痴呆症提供新的线索。 老年痴呆症的病理特征是大脑神经细胞的大量衰亡损失和两种非正常蛋白质结构，即淀粉状蛋白斑和神经元纤维的形成...
...日前，美国纽约市阿尔伯特·爱因斯坦医学院的研究人员Young-HwanJo和同事所进行的一项新研究，发现了一种名为瘦蛋白(leptin)的激素通常是如何控制食欲的。这一发现将帮助学术界设计出更有效的减肥药物。 已有的研究结果显示，瘦蛋白和...
...致力于对青光眼病基因的研究，经过上千次实验，终于从候选基因中筛选确定了原发性闭角型青光眼病的易感基因。 天津医科大学附属总医院教授、眼科专家贺中江认为，此次原发性闭角型青光眼病易感基因的发现，为青光眼病基因水平诊断提供了依据，使青光眼病患者...
...美国科学家近日宣布，听力和耳聋的关键在于一种耳中的蛋白，它可将声音转化为神经电信号，随后传送到大脑。 新发现的蛋白叫做ＴＲＰＡ１，是在内耳毛细胞的一端上被发现的，这些细胞被认为是人体听觉机制的核心部分。这种蛋白在内耳毛细胞的细胞膜中组成...
...据最新一期《循环》杂志报道，美国weillcornell医学院分子实验室的科学家们近日定位了一种家族性主动脉瘤(faa)的致病基因。 动脉瘤破裂是临床上一种常见的导致病人突发性死亡的病因。大约有1/5的动脉瘤患者是由遗传所致。 与其他一些...
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