...发病原因 多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失,偶然是由4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此,单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方...
...除所谓的遗传因素外,人们对多囊肾肾囊肿病理形成过程也有了深入的研究,如“二因论”。所谓“二因论”概括起来就是一句话:囊肿性疾病也是内因和外因相互作用的结果。对于成人型多囊肾来说:其内因是先天遗传信息,即第16对染色体上的囊肿基因;其外因则...
...遗传咨询有助于预防发生多囊肾。近年由于遗传病学的深入研究,发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶(phosphoglycollate phosphatase)的基因。经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针(...
...下降。③大量血尿导致Hb急剧下降,使视神经病变和血液供应在原损害基础上进一步加重,导致发生继发性视神经萎缩。 结合该多囊肾尿毒症患者的其他身体症状,专家制定了三大治疗要点: 要点一:纠正视神经损害,防止疾病恶化导致失明 在初期治疗阶段,应...
...(一)治疗本病尚无特异治疗方法,控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展。对症和支持治疗措施如下: 1.抗高血压药物 控制高血压等。 2.抗生素 主要用于治疗并发的急性肾盂肾炎,控制尿路感染。少数出于预防的目的。 3.治疗囊内出血 抑肽酶...
...多囊肾,其中常染色体显性遗传型多囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。本病无明显的年龄和性别差异。 近年来对本病的认识及治疗有很大进展,一是发现了本病基因在染色体上的定位,为早期诊断及产前基因诊断提供了可能,可有效地指导优生并为今后...
...其次是大小的轻度增加,少数轻度缩小。 单纯性肾囊肿一般不会出现症状,常因其他目的作尿路x线、腹部b超或ct检查时无意被发现。可以出现血尿和局部疼痛,也可出现肾盏梗阻和继发感染,但不会导致肾功能衰竭。? 一、病因病机方面:多囊肾是常染色体...
...因多囊肾是遗传性疾病,随着患者年龄增长而增大,限于当前尚不能彻底消除囊肿的医疗技术现状,在此特提醒广大患者应以预防为主,预防增大的囊肿对肾功能继续损伤,延缓并阻止尿毒症的发生。 多囊肾病情控制的重点在于预防易感因素,分述如下: 一、多囊肾...
...(一)治疗 1.产前检查 妊娠合并多囊肾为高危妊娠,妊娠期易并发妊高征、肾盂肾炎,故应定期检查与随访。除常规检查外应注意肾功能的变化,积极防治妊高征,防止多囊肾病情恶化。发生泌尿道感染时,应使用广谱抗生素,因肾盂肾炎可诱发肾功能衰竭。 2...
...,以保护残存的肾功能,避免肾功能进一步损害。只要能接受正确合理的治疗,大部分病人的临床症状和肾功能可得以控制或改善,使病情相对稳定,生活质量提高,延年益寿。 (1)及早发现病情:据统计,多囊肾有60%-70%的遗传倾向,且男女患病机会大致...
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