...异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。...
...本病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。...
...基因突变可使个别酶活性增高，其代谢产物增多从而可引起疾病。例如有一类痛风（gout）是由于患者体内的磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribodsylpyrophosphate synthetase,PRPP-syn)结构变异，酶活性可...
...产生遗传易感性（genetic susceptibility）.5．引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18％，...
...病 四、凝血及抗凝血因子缺乏症 五、受体蛋白病 第二节 基因突变致酶活性异常 一、酶活性降低引起的遗传性酶病 二．酶活性增高引起的遗传性酶病 第三节 遗传多态现象 第五章 多基因病 第一节 多基因遗传与数量遗传 第二节 多基因病 第一节 多...
...的分类和分子基础 二、免疫缺陷病 三、膜蛋白病 四、凝血及抗凝血因子缺乏症 五、受体蛋白病 第二节 基因突变致酶活性异常 一、酶活性降低引起的遗传性酶病 二．酶活性增高引起的遗传性酶病 第三节 遗传多态现象 第五章 多基因病 第一节 多基因...
...表20-2 LDL-R基因突变类类型类 型LDL-R功能异常Ⅰ型不产生可测定的LDL-R，细胞膜上无LDL-R存在Ⅱ型基因产物在细胞内有成熟和运输障碍，膜上LDL-R明显减少Ⅲ型基因产物可到达细胞表面，但不与配体结合Ⅳ型基因产物可到达细胞...
...（一）发病原因 常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。 （二）发病机制 本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对趋化刺激...
...表20-2 LDL-R基因突变类类型类 型LDL-R功能异常Ⅰ型不产生可测定的LDL-R，细胞膜上无LDL-R存在Ⅱ型基因产物在细胞内有成熟和运输障碍，膜上LDL-R明显减少Ⅲ型基因产物可到达细胞表面，但不与配体结合Ⅳ型基因产物可到达细胞...
...酶活性降低，见于遗传性丙酮酸激酶缺陷症、某些获得性丙酮酸激酶缺陷（如粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征）等。...
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