...及其对LDL-R功能的影响见表20-3、表20-4、表20-5。表20-3 LDL-R 的各种基因突变及其对LDL-R功能的影响（缺失）患者缺失位点缺失长度LDL-R异常突变类型FH381外显子13～155kb无LDL-R合成ⅠFH49...
...产生遗传易感性（genetic susceptibility）.5．引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18％，...
...合成。多种抗生素能抑制细菌的蛋白质合成，但它们的作用点有所不同。①能与细菌核蛋白体50S亚基结合，使蛋白质合成呈可逆性抑制的有氯霉素、林可霉素和大环内酯类抗生素（红霉素等）。②能与核蛋白体30S亚基结合而抑菌的抗生素如四环素能阻止氨基酰...
...及其对LDL-R功能的影响见表20-3、表20-4、表20-5。表20-3 LDL-R 的各种基因突变及其对LDL-R功能的影响（缺失）患者缺失位点缺失长度LDL-R异常突变类型FH381外显子13～155kb无LDL-R合成ⅠFH49...
...22，编码肾小管上皮细胞膜的氯离子通道蛋白CLC-5。CLC-5与细胞重吸收小分子量蛋白质形成内吞囊泡有关。基因突变后，使其通道结构异常，氯离子跨囊泡膜内流受阻，囊泡酸化障碍，影响蛋白质重吸收，出现小分子蛋白尿，同时囊泡不能酸化，影响到...
...Xpll.22，编码肾小管上皮细胞膜的氯离子通道蛋白CLC-5。CLC-5与细胞重吸收小分子量蛋白质形成内吞囊泡有关。基因突变后，使其通道结构异常，氯离子跨囊泡膜内流受阻，囊泡酸化障碍，影响蛋白质重吸收，出现小分子蛋白尿，同时囊泡不能酸化，影响...
...的癌基因异常表达，致使由其所决定的相应蛋白质出现异常合成，进而影响到该细胞的增殖与成熟的调控，呈现出肿瘤克隆性扩展，造成骨髓多能干细胞池的损害，从而导致骨髓的2种乃至3种细胞系同时存在增生异常与病态造血，以及外周血2种或3种细胞系列同时减少...
...不论是原核还是真核生物，在细胞浆内合成的蛋白质需定位于细胞特定的区域，有些蛋白质合成后要分泌到细胞外，这些蛋白质叫做分必蛋白。在细菌细胞内起作用的蛋白质一般靠扩散作用而分布到它们的目的地。如内膜含有参与能量代谢和营养物质转运的蛋白质；外膜...
...不论是原核还是真核生物，在细胞浆内合成的蛋白质需定位于细胞特定的区域，有些蛋白质合成后要分泌到细胞外，这些蛋白质叫做分必蛋白。在细菌细胞内起作用的蛋白质一般靠扩散作用而分布到它们的目的地。如内膜含有参与能量代谢和营养物质转运的蛋白质；外膜...
...异常引起的疾病，但是蛋白质分子的合成是由基因控制的，是由DNA分子上的碱基序列决定的。如果DNA分子的碱基序列或调控元件发生改变，那么由它所控制合成的蛋白质分子的结构或合成数量也就发生相应的变化，由此可能引起一系列的病理生理变化，导致疾病。...
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