由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的遗传变异可表现为酶活性降低、酶活性正...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 基因突变的特性 基因突变的种类 调控基因突变对结构基因表达的影响 基因突变的后果 参看 基因变异
日本科学家近日查明了当病毒侵入时，人体免疫系统控制合成蛋白质并对病毒发动攻击的机理，这一成果有望应用于提高人体免疫力、预防 传染病 等方面的研究。 据《日经产业新闻》报道，病毒侵入人体后，人体就会产生阿尔法干扰素。这种蛋白质可促使细胞抵抗病毒的感染。为了弄清产生阿尔法干扰素的过程，日本大阪大学微生物病研究所等机构的研究人员对3种起感知病毒作用的蛋白质进行了观...
蛋白质（protein）是一种复杂的 有机化合物 ，是人体的必须营养素。蛋白质是细胞组分中含量最为丰富、功能最多的高分子物质，在生命活动过程中起着各种生命功能执行者的作用，几乎没有一种生命活动能离开蛋白质，多以没有蛋白质就没有生命。 蛋白质占人体重量的16.3%, 人体干重 的54%。人体中估计有10万种以上的蛋白质。蛋白质主要由 氨基酸 组成，因氨基酸的组...
蛋白质（protein）是一种复杂的 有机化合物 ，是人体的必须营养素。蛋白质是细胞组分中含量最为丰富、功能最多的高分子物质，在生命活动过程中起着各种生命功能执行者的作用，几乎没有一种生命活动能离开蛋白质，多以没有蛋白质就没有生命。 蛋白质占人体重量的16.3%, 人体干重 的54%。人体中估计有10万种以上的蛋白质。蛋白质主要由 氨基酸 组成，因氨基酸的组...
日本产业技术综合研究所本田真也领导的研究小组近日成功合成世界上最小的蛋白质，这对了解生命的起源大有帮助。 据《朝日新闻》报道，蛋白质由氨基酸链折叠而形成立体结构，通过酸、碱和温度引起可逆变化，对生命发挥不可或缺的作 用。科学家们一直认为，如果氨基酸分子低于30至50个，很难形成蛋白质的立体结构。 日本研究人员在研究时，发现了一种蛋白质的氨基酸链折叠时先形成立...
根据 基因突变 对机体影响的程度，可分为下列几种情况： 1． 变异 后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种 突变 称为中性突变。 2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如 血清蛋白 类型、ABO 血型 、HLA类型以及各种 同工酶 型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间 输血 ，不同HLA型间的 ...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 基因 结构基因的结构 基因的复制与表达 核酸的化学组成 DNA的分子结构 DNA的复制 基因的表达 人类基因组 细胞核基因组 线粒体基因组 基因突变 基因突变的特性 基因突变的种类 调控基因突变对结构基因表达的影响 基因突变的后果
从 DNA 碱基顺序 改变来分， 突变 一般可分为 碱基置换 突变、 移码突变 、整码突变及 染色体 错误配对和不等交换4种。 （一）碱基置换突变 一个 碱基 被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变（图3-10）。凡是一个嘌呤被另 图3-10碱基置换类型（A）及缺失和插入突变（B）示意图 一个嘌呤所取代，或者一个 嘧啶 被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（...
结构决定功能，仅仅知道 基因组 序列并不能使我们充分了解 蛋白质 的功能，更无法知道它是如何工作的。蛋白质可凭借相互作用在细胞环境(特定的 酸碱度 、温度等)下自己组装自己，这种自我组装的过程被称为 蛋白质折叠 。 蛋白质折叠问题被列为“21世纪的生物物理学”的重要课题，它是 分子 生物学 中心法则 尚未解决的一个重大生物学问题。从一级序列预测蛋白质分子的 ...
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